Fibromatose medfødt familiær

Fibromatose medfødt familie: årsaker, symptomer og behandling

Familiær medfødt fibromatose, også kjent som familiær medfødt fibromatose eller FCF, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av dannelsen av bindevevssvulster kalt fibromer. Disse myomene kan forekomme i alle deler av kroppen, men de er mest vanlige i armer og ben.

Årsakene til medfødt familiær fibromatose er assosiert med arv. De fleste tilfeller av medfødt familiær fibromatose er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for veksten av bindevev. Finnes dette genet i flere kopier i kroppen, kan det føre til utvikling av medfødt familiær fibromatose.

Symptomer på medfødt familiær fibromatose kan variere avhengig av plasseringen av myomene. Disse er vanligvis myke, smertefrie svulster som kan øke i størrelse over tid. Svulster kan legge press på omkringliggende vev, forårsake ubehag eller tap av funksjon.

Behandling for medfødt familiær fibromatose kan omfatte kirurgisk fjerning av myom hvis de forårsaker ubehag eller truer helsen. Men siden medfødt familiær fibromatose kan føre til oppkomsten av nye svulster, kan det hende at kirurgisk behandling ikke er effektiv på lang sikt. Dette kan kreve mer radikale behandlinger som strålebehandling eller kjemoterapi.

Avslutningsvis er medfødt familiær fibromatose en sjelden genetisk lidelse som kan føre til dannelse av bindevevssvulster. Behandling av denne sykdommen kan være kompleks og krever en individuell tilnærming, avhengig av plasseringen av svulstene og deres størrelse. Hvis du mistenker medfødt familiær fibromatose, kontakt legen din for diagnose og behandling.

Fibromatøs dysplasi (polyfibromatose) er en klinisk, genetisk og fenotypisk heterogen sykdom karakterisert ved overdreven spredning av mesenkymale celler med dannelse av postinflammatoriske hypercellulære fibromatøse noder og deres spredning i hele kroppen, både i bløtvev og gjennom organer og systemer. Det er en betydelig økning i sykelighet og dødelighet hos pasienter, som ofte fører til funksjonshemming. Sykdommen manifesterer seg fra fødselen eller i de tidlige stadiene av intrauterin utvikling, først manifesterer seg hovedsakelig som huddeformasjoner, men med stor sannsynlighet for naturlig manifesterende lesjoner av andre organer og systemer. Innføringen av molekylærbiologiske metoder har gjort det mulig å identifisere flere varianter av genetiske defekter. De fleste tilfeller av sykdommen er assosiert med skade på genet lokalisert på kromosom 5q14.3 og koder for en av de regulatoriske underenhetene til histon-deacetylaser, SHFM1. I mange tilfeller er FFD en konsekvens av defekt arv, med personer med visse genotyper mer sannsynlig å utvikle sykdommen.\n\n4SH3-familien er en familie av proteiner involvert i ulike cellulære prosesser i celler av alle tre