Fibromatose Congênita Familiar

Família Fibromatose Congênita: causas, sintomas e tratamento

A fibromatose congênita familiar, também conhecida como fibromatose congênita familiar ou FCF, é uma doença genética rara caracterizada pela formação de tumores do tecido conjuntivo chamados fibromas. Esses miomas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns nos braços e pernas.

As causas da fibromatose familiar congênita estão associadas à hereditariedade. A maioria dos casos de fibromatose familiar congênita é causada por uma mutação no gene responsável pelo crescimento do tecido conjuntivo. Se esse gene for encontrado em várias cópias no corpo, pode levar ao desenvolvimento de fibromatose familiar congênita.

Os sintomas da fibromatose familiar congênita podem variar dependendo da localização dos miomas. Geralmente são tumores moles e indolores que podem aumentar de tamanho com o tempo. Os tumores podem exercer pressão sobre o tecido circundante, causando desconforto ou perda de função.

O tratamento da fibromatose familiar congênita pode incluir a remoção cirúrgica dos miomas se causarem desconforto ou ameaçarem a saúde. Porém, como a fibromatose familiar congênita pode levar ao aparecimento de novos tumores, o tratamento cirúrgico pode não ser eficaz a longo prazo. Isso pode exigir tratamentos mais radicais, como radioterapia ou quimioterapia.

Concluindo, a fibromatose familiar congênita é uma doença genética rara que pode levar à formação de tumores do tecido conjuntivo. O tratamento desta doença pode ser complexo e requer uma abordagem individual, dependendo da localização dos tumores e do seu tamanho. Se você suspeitar de fibromatose familiar congênita, consulte seu médico para diagnóstico e tratamento.

A displasia fibromatosa (polifibromatose) é uma doença clínica, genética e fenotípica heterogênea caracterizada pela proliferação excessiva de células mesenquimais com formação de nódulos fibromatosos hipercelulares pós-inflamatórios e sua disseminação por todo o corpo, tanto em tecidos moles quanto em órgãos e sistemas. Há um aumento significativo na morbidade e mortalidade dos pacientes, muitas vezes levando à incapacidade. A doença se manifesta desde o nascimento ou nos estágios iniciais do desenvolvimento intrauterino, manifestando-se inicialmente principalmente como deformações da pele, mas com grande probabilidade de manifestação natural de lesões de outros órgãos e sistemas. A introdução de métodos de biologia molecular permitiu identificar diversas variantes de defeitos genéticos. A maioria dos casos da doença está associada a danos no gene localizado no cromossomo 5q14.3 e que codifica uma das subunidades reguladoras das histonas desacetilases, SHFM1. Em muitos casos, a FFD é uma consequência de uma herança defeituosa, sendo que pessoas com determinados genótipos têm maior probabilidade de desenvolver a doença.\n\nA família 4SH3 é uma família de proteínas envolvidas em vários processos celulares nas células dos três.