Keluarga Bawaan Kolemia

Kolemia Kongenital Familial

**Kolemia familial bawaan**, atau penyakit hati polikistik, adalah penyakit genetik yang mengganggu struktur dan fungsi hati manusia. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya banyak kista kecil di parenkim organ yang berisi cairan intrahepatik. Patologinya biasanya turun temurun, dan pasien mengalami gejala termasuk kelelahan terus-menerus, sakit perut, dan sering buang air besar. Penyakit ini terdeteksi hampir pada tahun pertama kehidupan seorang anak, pengobatan biasanya mencakup terapi diet, fotokolonoskopi, dan operasi pengangkatan kista. Dengan kolemia asimtomatik, pasien sering menjalani pemeriksaan berkala untuk mendeteksi secara tepat waktu akibat berbahaya dari penyakit ini. Perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan ketidakmampuan hati untuk mendetoksifikasi xenobiotik dan obat-obatan yang sangat berbahaya.