Kolemi medfødt familiært

Kolemi medfødt Familiær

**Medfødt familiær kolemi**, eller polycystisk leversygdom, er en genetisk sygdom, der forstyrrer strukturen og funktionen af ​​den menneskelige lever. Sygdommen er karakteriseret ved dannelsen i parenkymet af organet af mange små cyster fyldt med intrahepatisk væske. Patologien er normalt arvelig, og patienterne oplever symptomer, herunder konstant træthed, mavesmerter og hyppig løs afføring. Sygdommen opdages næsten i det første år af et barns liv; behandling omfatter normalt diætterapi, fotokoloskopi og kirurgisk fjernelse af cyster. Med asymptomatisk kolemi gennemgår patienter ofte periodiske undersøgelser for rettidig påvisning af farlige konsekvenser af sygdommen. Udviklingen af ​​sygdommen er forbundet med leverens manglende evne til at afgifte meget farlige xenobiotika og lægemidler.