Synnynnäinen perhekolemia

Synnynnäinen kolemia perhe

**Synnynnäinen familiaalinen kolemia** eli polykystinen maksasairaus on geneettinen sairaus, joka häiritsee ihmisen maksan rakennetta ja toimintaa. Taudille on ominaista monien pienten, maksansisäisellä nesteellä täytettyjen kystien muodostuminen elimen parenkyymiin. Patologia on yleensä perinnöllinen, ja potilaat kokevat oireita, kuten jatkuvaa väsymystä, vatsakipua ja usein löysää ulostetta. Sairaus havaitaan lapsen melkein ensimmäisenä elinvuotena, hoitoon kuuluu yleensä ruokavaliohoitoa, valokolonoskopiaa ja kystojen kirurgista poistoa. Oireettoman kolemiapotilaille tehdään usein säännöllisiä tutkimuksia taudin vaarallisten seurausten havaitsemiseksi ajoissa. Sairauden kehittyminen liittyy maksan kyvyttömyyteen puhdistaa erittäin vaarallisia ksenobiootteja ja lääkkeitä.