Cholemie Congenitaal familiaal

Cholemie congenitaal Familiair

**Congenitale familiale cholemia**, of polycystische leverziekte, is een genetische ziekte die de structuur en het functioneren van de menselijke lever verstoort. De ziekte wordt gekenmerkt door de vorming in het parenchym van het orgaan van vele kleine cysten gevuld met intrahepatische vloeistof. De pathologie is meestal erfelijk en patiënten ervaren symptomen zoals constante vermoeidheid, buikpijn en frequente dunne ontlasting. De ziekte wordt bijna in het eerste levensjaar van een kind ontdekt; de behandeling omvat meestal dieettherapie, fotocolonoscopie en chirurgische verwijdering van cysten. Bij asymptomatische cholemia ondergaan patiënten vaak periodieke onderzoeken om de gevaarlijke gevolgen van de ziekte tijdig op te sporen. De ontwikkeling van de ziekte houdt verband met het onvermogen van de lever om zeer gevaarlijke xenobiotica en medicijnen te ontgiften.