Συγγενής Οικογενής Χολαιμία

Συγγενής Οικογενής Χολαιμία

**Η συγγενής οικογενής χολαιμία** ή πολυκυστική ηπατική νόσος, είναι μια γενετική ασθένεια που διαταράσσει τη δομή και τη λειτουργία του ανθρώπινου ήπατος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό στο παρέγχυμα του οργάνου πολλών μικρών κύστεων γεμάτων με ενδοηπατικό υγρό. Η παθολογία είναι συνήθως κληρονομική και οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα όπως συνεχή κόπωση, κοιλιακό άλγος και συχνές χαλαρές κενώσεις. Η νόσος ανιχνεύεται σχεδόν τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού· η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει διαιτοθεραπεία, φωτοκολονοσκόπηση και χειρουργική αφαίρεση κύστεων. Με ασυμπτωματική χολαιμία, οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε περιοδικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση επικίνδυνων συνεπειών της νόσου. Η ανάπτυξη της νόσου συνδέεται με την αδυναμία του ήπατος να αποτοξινώσει πολύ επικίνδυνα ξενοβιοτικά και φάρμακα.