Veleszületett családi kolémia

Veleszületett kolémia, családi

A **veleszületett familiáris kolémia** vagy policisztás májbetegség olyan genetikai betegség, amely megzavarja az emberi máj szerkezetét és működését. A betegséget az jellemzi, hogy a szerv parenchymájában sok kis, intrahepatikus folyadékkal töltött ciszta képződik. A patológia általában örökletes, és a betegek olyan tüneteket tapasztalnak, mint az állandó fáradtság, a hasi fájdalom és a gyakori laza széklet. A betegséget szinte a gyermek életének első évében észlelik, a kezelés általában diétás terápiát, fotokolonoszkópiát és a ciszták műtéti eltávolítását foglalja magában. Tünetmentes kolémia esetén a betegek gyakran időszakos vizsgálatokat végeznek a betegség veszélyes következményeinek időben történő felismerése érdekében. A betegség kialakulása azzal jár, hogy a máj nem képes méregteleníteni a nagyon veszélyes xenobiotikumokat és gyógyszereket.