Sindrom Fossa Posterior

Sindrom fossa posterior adalah sindrom genetik langka yang secara klinis dimanifestasikan oleh ketulian, keterbelakangan mental, epilepsi resesif, atrofi optik, dan ciri patofenotip mata lainnya dari sindrom Dandy – Walker. Penyakit ini bersifat herediter dan diturunkan melalui mekanisme resesif autosomal. Sindrom Dandy-Walker adalah salah satu kemungkinan penyebab obstruksi usus yang resistan terhadap pengobatan dan memerlukan pengecualian segera pada kasus yang tepat. Penyakit ini juga dapat menyebabkan keterlambatan pematangan neuron motorik. Ciri penting sindrom yang terkait dengan aspek usia adalah tingginya risiko terjadinya defisit neurokognitif pada anak. Salah satu cara paling efektif dan aman untuk mencegah sindrom ini adalah diagnosis praimplantasi yang dilakukan sebelum transfer embrio (metode PD).

Pola perilaku yang diwariskan di mana prasyarat genetik digunakan untuk mendorong atau memfasilitasi pencapaian hasil positif biasanya disebut kejeniusan positif. Namun, meta-analisis menunjukkan bahwa perilaku tersebut mungkin juga bersifat patogen, terutama dalam perilaku sindromik bawaan, dan telah diusulkan sebagai istilah alternatif "epilepsi herediter dengan fitur umpan balik negatif" untuk membedakan antara positif dan negatif.

Sindrom fossa posterior adalah kelainan neurologis yang terjadi akibat kelainan anatomi atau perubahan fisiologis pada area otak tersebut. Seseorang yang menderita sindrom fossa posterior mungkin mengalami berbagai gejala, termasuk sakit kepala, kehilangan penglihatan, pusing, dan pingsan.

Asal usul sindrom fossa posterior masih belum diketahui, meski secara umum diyakini disebabkan oleh ketidakseimbangan sinyal saraf yang berjalan dari otak ke mata. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada saraf optik, termasuk cacat penglihatan, perubahan kecerahan dan sensitivitas, serta kesulitan fokus. Diketahui bahwa sindrom fossa posterior dapat bersifat bawaan atau didapat. Dalam kasus bawaan, patologi seperti itu sudah diamati pada tahap awal perkembangan kumpulan saraf mata. Namun dalam kasus patologi yang didapat, alasannya bisa sangat beragam dan tidak pasti. Mereka mungkin berhubungan dengan terjadinya tumor, trombosis pembuluh darah, cedera kepala, penyakit menular, proses inflamasi pada selaput mata, dll. Penting untuk diingat bahwa diagnosis mandiri dan pengobatan penyakit ini tidak dapat diterima tanpa berkonsultasi dengan spesialis. Setiap timbulnya gejala yang tidak menyenangkan harus segera diperiksa oleh dokter mata.