Posterior Fossa-oireyhtymä

Posterior fossa -oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka ilmenee kliinisesti kuurouden, kehitysvammaisuuden, resessiivisen epilepsian, optisen atrofian ja muiden Dandy-Walkerin oireyhtymän silmän patofenotyyppisten piirteiden vuoksi. Sairaus on perinnöllinen ja periytyy autosomaalisen resessiivisen mekanismin mukaan. Dandy-Walkerin oireyhtymä on yksi hoitoresistenttien refraktaaristen suolistotukosten mahdollisista syistä ja vaatii välitöntä poissulkemista asianmukaisissa tapauksissa. Sairaus voi myös hidastaa motoristen hermosolujen kypsymistä. Ikänäkökulmaan liittyvä oireyhtymän tärkeä ominaisuus on suuri riski saada lasten neurokognitiivisia puutteita. Yksi tehokkaimmista ja turvallisimmista tavoista estää tämä oireyhtymä on preimplantaatiodiagnoosi, joka tehdään ennen alkionsiirtoa (PD-menetelmä).

Perinnöllistä käyttäytymismallia, jossa geneettisiä edellytyksiä käytetään edistämään tai helpottamaan positiivisten tulosten saavuttamista, kutsutaan yleensä positiiviseksi neroksi. Meta-analyysi on kuitenkin osoittanut, että tällainen käyttäytyminen voi olla myös patogeenistä, erityisesti perinnöllisen syndroomakäyttäytymisen yhteydessä, ja sitä on ehdotettu vaihtoehtoiseksi termiksi "perinnöllinen epilepsia, jolla on negatiivisia palauteominaisuuksia" erottamaan toisistaan ​​positiivinen ja negatiivinen.

Posterior fossa -oireyhtymä on neurologinen häiriö, joka johtuu epänormaalista anatomiasta tai fysiologisista muutoksista tällä aivoalueella. Posterior fossa -oireyhtymästä kärsivä henkilö voi kokea erilaisia ​​​​oireita, kuten päänsärkyä, näönmenetystä, huimausta ja pyörtymistä.

Posterior fossa -oireyhtymän alkuperää ei vielä tunneta, vaikka sen uskotaan yleensä johtuvan aivoista silmiin kulkevien hermosignaalien epätasapainosta. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia näköhermoissa, mukaan lukien näköhäiriöt, kirkkauden ja herkkyyden muutokset sekä tarkennusvaikeudet. Tiedetään, että posterior fossa -oireyhtymä voi olla synnynnäinen tai hankittu. Synnynnäisen luonteen tapauksessa tällainen patologia havaitaan jo silmän hermokimppujen kehityksen varhaisimmissa vaiheissa. Mutta hankitun patologian syyt voivat olla hyvin erilaisia ​​ja epävarmoja. Ne voivat liittyä kasvainten esiintymiseen, verisuonitukkoon, päävammoihin, infektiosairauksiin, silmäkalvojen tulehdusprosesseihin jne. On tärkeää muistaa, että tämän taudin itsediagnosointia ja hoitoa ei voida hyväksyä ilman asiantuntijan kuulemista. Epämiellyttävien oireiden ilmaantuminen tulee välittömästi tutkia silmälääkärin toimesta.