Syndrom zadní Fossa

Syndrom zadní jámy je vzácný genetický syndrom klinicky manifestovaný hluchotou, mentální retardací, recesivní epilepsií, optickou atrofií a dalšími očními patofenotypickými rysy Dandy-Walkerova syndromu. Onemocnění je dědičné a dědí se autozomálně recesivním mechanismem. Dandy-Walkerův syndrom je jednou z možných příčin rezistentní střevní obstrukce rezistentní na léčbu a ve vhodných případech vyžaduje okamžité vyloučení. Onemocnění může také způsobit zpoždění ve zrání motorických neuronů. Důležitou charakteristikou syndromu spojeného s věkovým aspektem je vysoké riziko rozvoje neurokognitivních deficitů u dětí. Jedním z nejúčinnějších a nejbezpečnějších způsobů prevence tohoto syndromu je preimplantační diagnostika prováděná před embryotransferem (metoda PD).

Zděděný vzorec chování, ve kterém se genetické předpoklady používají k podpoře nebo usnadnění dosažení pozitivních výsledků, se obvykle nazývá pozitivní génius. Metaanalýza však ukázala, že takové chování může být také patogenní, zejména v rámci dědičného syndromického chování, a bylo navrženo jako alternativní termín „dědičná epilepsie s negativními rysy zpětné vazby“ pro rozlišení mezi pozitivní a negativní

Syndrom zadní jámy je neurologická porucha, ke které dochází v důsledku abnormální anatomie nebo fyziologických změn v této oblasti mozku. Osoba trpící syndromem zadní jámy může pociťovat různé příznaky, včetně bolestí hlavy, ztráty zraku, závratí a mdloby.

Původ syndromu zadní jámy je stále neznámý, i když se obecně předpokládá, že je způsoben nerovnováhou mezi nervovými signály putujícími z mozku do očí. To by mohlo způsobit různé problémy v očních nervech, včetně poruch zraku, změn jasu a citlivosti a potíží se zaostřováním. Je známo, že syndrom zadní jámy může být vrozený nebo získaný. V případě vrozené povahy je taková patologie pozorována již v nejranějších fázích vývoje očních nervových svazků. Ale v případě získané patologie mohou být důvody velmi různorodé a nejisté. Mohou se týkat výskytu nádorů, cévní trombózy, úrazů hlavy, infekčních onemocnění, zánětlivých procesů očních membrán atd. Je důležité si uvědomit, že samodiagnostika a léčba tohoto onemocnění je nepřijatelná bez konzultace s odborníkem. Jakýkoli nástup nepříjemných příznaků by měl být neprodleně vyšetřen oftalmologem.