Sindrome della fossa posteriore

La sindrome della fossa posteriore è una sindrome genetica rara che si manifesta clinicamente con sordità, ritardo mentale, epilessia recessiva, atrofia ottica e altre caratteristiche patofenotipiche oculari della sindrome di Dandy-Walker. La malattia è ereditaria e si trasmette secondo un meccanismo autosomico recessivo. La sindrome di Dandy-Walker è una delle possibili cause di ostruzione intestinale refrattaria resistente al trattamento e richiede l'esclusione immediata nei casi appropriati. La malattia può anche causare un ritardo nella maturazione dei motoneuroni. Una caratteristica importante della sindrome associata all'aspetto età è l'alto rischio di sviluppare deficit neurocognitivi nei bambini. Uno dei modi più efficaci e sicuri per prevenire questa sindrome è la diagnosi preimpianto eseguita prima del trasferimento dell’embrione (metodo PD).

Un modello di comportamento ereditato in cui le precondizioni genetiche vengono utilizzate per promuovere o facilitare il raggiungimento di risultati positivi è solitamente chiamato genio positivo. Tuttavia, una meta-analisi ha dimostrato che tale comportamento può anche essere patogeno, soprattutto all'interno del comportamento sindromico ereditario, ed è stato proposto come termine alternativo "epilessia ereditaria con caratteristiche di feedback negativo" per distinguere tra positivo e negativo.

La sindrome della fossa posteriore è un disturbo neurologico che si verifica a causa di anomalie anatomiche o cambiamenti fisiologici in quest'area del cervello. Una persona affetta dalla sindrome della fossa posteriore può manifestare una varietà di sintomi, tra cui mal di testa, perdita della vista, vertigini e svenimenti.

L'origine della sindrome della fossa posteriore è ancora sconosciuta, anche se generalmente si ritiene che sia causata da uno squilibrio tra i segnali nervosi che viaggiano dal cervello agli occhi. Ciò potrebbe causare vari problemi ai nervi ottici, inclusi difetti della vista, cambiamenti di luminosità e sensibilità e difficoltà di messa a fuoco. È noto che la sindrome della fossa posteriore può essere congenita o acquisita. Nel caso di natura congenita, tale patologia si osserva già nelle prime fasi dello sviluppo dei fasci nervosi oculari. Ma nel caso della patologia acquisita, le ragioni possono essere molto diverse e incerte. Possono riguardare la comparsa di tumori, trombosi vascolari, lesioni alla testa, malattie infettive, processi infiammatori delle membrane oculari, ecc. È importante ricordare che l'autodiagnosi e il trattamento di questa malattia sono inaccettabili senza la consultazione di uno specialista. Qualsiasi insorgenza di sintomi spiacevoli deve essere tempestivamente esaminata da un oculista.