Синдром на задната ямка

Синдромът на задната ямка е рядък генетичен синдром, който се проявява клинично с глухота, умствена изостаналост, рецесивна епилепсия, оптична атрофия и други очни патофенотипни характеристики на синдрома на Денди-Уокър. Заболяването е наследствено и се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Синдромът на Dandy-Walker е една от възможните причини за резистентна на лечение рефрактерна чревна обструкция и изисква незабавно изключване в подходящи случаи. Болестта може също така да причини забавяне на узряването на моторните неврони. Важна характеристика на синдрома, свързана с възрастовия аспект, е високият риск от развитие на неврокогнитивен дефицит при деца. Един от най-ефективните и безопасни начини за предотвратяване на този синдром е предимплантационната диагностика, извършена преди ембриотрансфер (PD метод).

Наследен модел на поведение, при който генетичните предпоставки се използват за насърчаване или улесняване на постигането на положителни резултати, обикновено се нарича положителен гений. Въпреки това, мета-анализ показа, че такова поведение може също да бъде патогенно, особено в рамките на наследствено синдромно поведение, и беше предложен като алтернативен термин „наследствена епилепсия с характеристики на отрицателна обратна връзка“, за да се направи разлика между положителна и отрицателна

Синдромът на задната ямка е неврологично разстройство, което възниква поради анормална анатомия или физиологични промени в тази област на мозъка. Лице, страдащо от синдром на задната ямка, може да изпита различни симптоми, включително главоболие, загуба на зрение, замаяност и припадък.

Произходът на синдрома на задната ямка все още не е известен, въпреки че обикновено се смята, че е причинен от дисбаланс между нервните сигнали, пътуващи от мозъка към очите. Това може да причини различни проблеми в зрителните нерви, включително дефекти в зрението, промени в яркостта и чувствителността и затруднено фокусиране. Известно е, че синдромът на задната ямка може да бъде вроден или придобит. В случай на вроден характер, такава патология се наблюдава още в най-ранните етапи от развитието на сноповете на очните нерви. Но в случай на придобита патология причините могат да бъдат много различни и несигурни. Те могат да бъдат свързани с появата на тумори, съдова тромбоза, наранявания на главата, инфекциозни заболявания, възпалителни процеси на очните мембрани и др. Важно е да запомните, че самодиагностиката и лечението на това заболяване без консултация със специалист е неприемливо. Всяка поява на неприятни симптоми трябва незабавно да бъде прегледана от офталмолог.