Posterior Fossa syndrom

Posterior fossa syndrom er et sjeldent genetisk syndrom klinisk manifestert av døvhet, mental retardasjon, recessiv epilepsi, optisk atrofi og andre okulære patofenotypiske trekk ved Dandy-Walker syndrom. Sykdommen er arvelig og arves etter en autosomal recessiv mekanisme. Dandy-Walker syndrom er en av de mulige årsakene til behandlingsresistent refraktær tarmobstruksjon og krever umiddelbar eksklusjon i passende tilfeller. Sykdommen kan også forårsake en forsinkelse i modningen av motoriske nevroner. Et viktig kjennetegn ved syndromet knyttet til aldersaspektet er høy risiko for å utvikle nevrokognitive mangler hos barn. En av de mest effektive og sikre måtene å forhindre dette syndromet på er preimplantasjonsdiagnose utført før embryooverføring (PD-metoden).

Et nedarvet atferdsmønster der genetiske forutsetninger brukes for å fremme eller lette oppnåelse av positive utfall kalles vanligvis positivt geni. En metaanalyse har imidlertid vist at slik atferd også kan være patogen, spesielt innenfor arvelig syndromatferd, og har blitt foreslått som et alternativt begrep "arvelig epilepsi med negative tilbakemeldingstrekk" for å skille mellom positiv og negativ.

Posterior fossa syndrom er en nevrologisk lidelse som oppstår på grunn av unormal anatomi eller fysiologiske endringer i dette området av hjernen. En person som lider av posterior fossa-syndrom kan oppleve en rekke symptomer, inkludert hodepine, synstap, svimmelhet og besvimelse.

Opprinnelsen til posterior fossa-syndrom er fortsatt ukjent, selv om det generelt antas å være forårsaket av en ubalanse mellom nervesignalene som går fra hjernen til øynene. Dette kan forårsake ulike problemer i synsnervene, inkludert synsfeil, endringer i lysstyrke og følsomhet og problemer med å fokusere. Det er kjent at posterior fossa-syndrom kan være medfødt eller ervervet. I tilfelle av medfødt natur observeres en slik patologi allerede i de tidligste stadiene av utviklingen av okulære nervebunter. Men når det gjelder ervervet patologi, kan årsakene være svært forskjellige og usikre. De kan relatere seg til forekomsten av svulster, vaskulær trombose, hodeskader, infeksjonssykdommer, inflammatoriske prosesser i øyemembranene, etc. Det er viktig å huske at selvdiagnose og behandling av denne sykdommen er uakseptabel uten konsultasjon med en spesialist. Ethvert utbrudd av ubehagelige symptomer bør umiddelbart undersøkes av en øyelege.