Zespół tylnego dołu

Zespół tylnego dołu jest rzadkim zespołem genetycznym, który klinicznie objawia się głuchotą, upośledzeniem umysłowym, padaczką recesywną, zanikiem nerwu wzrokowego i innymi ocznymi cechami patofenotypowymi zespołu Dandy’ego-Walkera. Choroba jest dziedziczna i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Zespół Dandy’ego-Walkera jest jedną z możliwych przyczyn opornej na leczenie, opornej na leczenie niedrożności jelit i w odpowiednich przypadkach wymaga natychmiastowego wykluczenia. Choroba może również powodować opóźnienie dojrzewania neuronów ruchowych. Ważną cechą zespołu związaną z wiekiem jest wysokie ryzyko rozwoju deficytów neurokognitywnych u dzieci. Jedną z najskuteczniejszych i najbezpieczniejszych metod zapobiegania temu zespołowi jest diagnostyka preimplantacyjna wykonywana przed transferem zarodków (metoda PD).

Odziedziczony wzór zachowania, w którym warunki genetyczne służą promowaniu lub ułatwianiu osiągnięcia pozytywnych wyników, nazywa się zwykle pozytywnym geniuszem. Jednakże metaanaliza wykazała, że ​​takie zachowanie może być również chorobotwórcze, szczególnie w przypadku dziedzicznych zachowań syndromowych, i została zaproponowana jako alternatywny termin „dziedziczna padaczka z cechami ujemnego sprzężenia zwrotnego” w celu rozróżnienia między pozytywnym i negatywnym

Zespół tylnego dołu to zaburzenie neurologiczne, które pojawia się na skutek nieprawidłowej anatomii lub zmian fizjologicznych w tym obszarze mózgu. Osoba cierpiąca na zespół tylnego dołu może odczuwać różne objawy, w tym bóle głowy, utratę wzroku, zawroty głowy i omdlenia.

Przyczyna zespołu tylnego dołu jest nadal nieznana, chociaż powszechnie uważa się, że jest on spowodowany brakiem równowagi pomiędzy sygnałami nerwowymi przemieszczającymi się z mózgu do oczu. Może to powodować różne problemy z nerwami wzrokowymi, w tym wady wzroku, zmiany jasności i czułości oraz trudności z koncentracją. Wiadomo, że zespół tylnego dołu może być wrodzony lub nabyty. W przypadku wrodzonej natury taką patologię obserwuje się już na najwcześniejszych etapach rozwoju wiązek nerwu ocznego. Ale w przypadku nabytej patologii przyczyny mogą być bardzo różnorodne i niepewne. Mogą one dotyczyć występowania nowotworów, zakrzepicy naczyń, urazów głowy, chorób zakaźnych, procesów zapalnych błon oka itp. Należy pamiętać, że samodiagnostyka i leczenie tej choroby jest niedopuszczalne bez konsultacji ze specjalistą. Każde pojawienie się nieprzyjemnych objawów powinno zostać niezwłocznie zbadane przez okulistę.