Синдром задньої черепної ямки

Синдром задньої черепної ями - рідкісний генетичний синдром, що клінічно проявляється глухотою, розумовою відсталістю, рецесивною епілепсією, атрофією зорового нерва та іншими очними патофенотиповими ознаками синдрому Денді - Уокера. Захворювання є спадковим і успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом. Синдром Денді-Уокера є однією з можливих причин резистентної до лікування рефрактерної кишкової непрохідності та потребує негайного виключення у відповідних випадках. Також хвороба може спричинити затримку дозрівання рухових нейронів. Важлива характеристика синдрому, пов'язана з віковим аспектом, – це високий ризик розвитку нейрокогнітивного дефіциту у дітей. Одним з найбільш ефективних та безпечних способів профілактики даного синдрому є преімплантаційна діагностика, виконана до перенесення ембріонів (метод PD).

Спадкова модель поведінки, коли генетичні передумови використовуються для сприяння або полегшення досягнення позитивних результатів, зазвичай називається позитивним генієм. Однак метааналіз показав, що така поведінка також може бути патогеном, особливо в рамках спадкової синдромічної поведінки, і було запропоновано як альтернативний термін «спадкова епілепсія з рисами негативного зворотного зв'язку», щоб розрізняти позитивну та негативну

Синдром задньої черепної ями - це неврологічне захворювання, яке виникає через аномальну анатомію або фізіологічні зміни в цій галузі головного мозку. Людина, яка страждає від синдрому задньої черепної ямкою, може відчувати різні симптоми, включаючи головний біль, втрату зору, запаморочення та непритомність.

Походження синдрому задньої черепної ямок досі невідоме, хоча вважається, що його причиною є дисбаланс між нервовими сигналами, що надходять від мозку до очей. Це могло б викликати різні проблеми у зорових нервах, у тому числі дефекти зору, зміни в яскравості та чутливості, а також труднощі з фокусуванням. Відомо, що синдром задньої чесної ямки може бути вродженим або набутим. У разі вродженого характеру, така патологія спостерігається вже на ранніх стадіях розвитку очних нервових пучків. А ось у разі набутої патології, причини можуть бути найрізноманітніші та невизначені. Вони можуть стосуватися виникнення пухлин, тромбозів судин, травм голови, інфекційних захворювань, запальних процесів очних оболонок та інше. Важливо пам'ятати, що самостійна діагностика та лікування цього захворювання є неприпустимим без консультації з фахівцем. А будь-який початок неприємних симптомів має проявлятися в негайному обстеженні у офтальмолога.