Posterior Fossa-syndroom

Posterior fossa-syndroom is een zeldzaam genetisch syndroom dat zich klinisch manifesteert door doofheid, mentale retardatie, recessieve epilepsie, optische atrofie en andere oculaire pathofenotypische kenmerken van het Dandy-Walker-syndroom. De ziekte is erfelijk en wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief mechanisme. Het Dandy-Walker-syndroom is een van de mogelijke oorzaken van behandelingsresistente, refractaire darmobstructie en vereist in voorkomende gevallen onmiddellijke uitsluiting. De ziekte kan ook een vertraging in de rijping van motorneuronen veroorzaken. Een belangrijk kenmerk van het syndroom dat verband houdt met het leeftijdsaspect is het hoge risico op het ontwikkelen van neurocognitieve tekorten bij kinderen. Een van de meest effectieve en veilige manieren om dit syndroom te voorkomen is pre-implantatiediagnostiek, uitgevoerd vóór de embryotransfer (PD-methode).

Een overgeërfd gedragspatroon waarin genetische randvoorwaarden worden gebruikt om het bereiken van positieve resultaten te bevorderen of te vergemakkelijken, wordt gewoonlijk positief genie genoemd. Een meta-analyse heeft echter aangetoond dat dergelijk gedrag ook pathogeen kan zijn, vooral binnen erfelijk syndromaal gedrag, en is voorgesteld als een alternatieve term 'erfelijke epilepsie met negatieve feedbackkenmerken' om onderscheid te maken tussen positief en negatief.

Posterior fossa-syndroom is een neurologische aandoening die optreedt als gevolg van abnormale anatomie of fysiologische veranderingen in dit deel van de hersenen. Een persoon die lijdt aan het posterior fossa-syndroom kan een verscheidenheid aan symptomen ervaren, waaronder hoofdpijn, verlies van gezichtsvermogen, duizeligheid en flauwvallen.

De oorsprong van het posterior fossa-syndroom is nog onbekend, hoewel algemeen wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door een onbalans tussen de zenuwsignalen die van de hersenen naar de ogen reizen. Dit kan verschillende problemen in de oogzenuwen veroorzaken, waaronder gezichtsstoornissen, veranderingen in helderheid en gevoeligheid, en problemen met scherpstellen. Het is bekend dat het posterior fossa-syndroom aangeboren of verworven kan zijn. In het geval van een aangeboren aard wordt een dergelijke pathologie al in de vroegste stadia van de ontwikkeling van de oogzenuwbundels waargenomen. Maar in het geval van verworven pathologie kunnen de redenen zeer divers en onzeker zijn. Ze kunnen verband houden met het optreden van tumoren, vasculaire trombose, hoofdletsel, infectieziekten, ontstekingsprocessen van de oogmembranen, enz. Het is belangrijk om te onthouden dat zelfdiagnose en behandeling van deze ziekte onaanvaardbaar is zonder overleg met een specialist. Elk begin van onaangename symptomen moet onmiddellijk door een oogarts worden onderzocht.