Posterior Fossa syndrom

Posterior fossa-syndrom är ett sällsynt genetiskt syndrom som kliniskt manifesteras av dövhet, mental retardation, recessiv epilepsi, optisk atrofi och andra okulära patofenotypiska egenskaper hos Dandy-Walkers syndrom. Sjukdomen är ärftlig och ärvs enligt en autosomal recessiv mekanism. Dandy-Walkers syndrom är en av de möjliga orsakerna till behandlingsresistent refraktär tarmobstruktion och kräver omedelbar uteslutning i lämpliga fall. Sjukdomen kan också orsaka en fördröjning i mognad av motorneuroner. En viktig egenskap hos syndromet som är förknippat med åldersaspekten är den höga risken att utveckla neurokognitiva underskott hos barn. Ett av de mest effektiva och säkra sätten att förhindra detta syndrom är preimplantationsdiagnos som utförs före embryoöverföring (PD-metoden).

Ett nedärvt beteendemönster där genetiska förutsättningar används för att främja eller underlätta uppnåendet av positiva resultat brukar kallas positivt geni. En metaanalys har dock visat att sådant beteende också kan vara patogent, särskilt inom ärftligt syndromiskt beteende, och har föreslagits som en alternativ term "ärftlig epilepsi med negativa återkopplingsdrag" för att skilja mellan positiva och negativa

Posterior fossa syndrom är en neurologisk störning som uppstår på grund av onormal anatomi eller fysiologiska förändringar i detta område av hjärnan. En person som lider av posterior fossa-syndrom kan uppleva en mängd olika symtom, inklusive huvudvärk, synförlust, yrsel och svimning.

Ursprunget till posterior fossa syndrom är fortfarande okänt, även om det allmänt tros vara orsakat av en obalans mellan nervsignalerna som går från hjärnan till ögonen. Detta kan orsaka olika problem i synnerverna, inklusive synfel, förändringar i ljusstyrka och känslighet och svårigheter att fokusera. Det är känt att posterior fossa-syndrom kan vara medfött eller förvärvat. I fallet med en medfödd natur observeras en sådan patologi redan i de tidigaste stadierna av utvecklingen av ögonnervknippena. Men när det gäller förvärvad patologi kan orsakerna vara mycket olika och osäkra. De kan relatera till förekomsten av tumörer, vaskulär trombos, huvudskador, infektionssjukdomar, inflammatoriska processer i ögonmembranen, etc. Det är viktigt att komma ihåg att självdiagnos och behandling av denna sjukdom är oacceptabelt utan samråd med en specialist. Varje uppkomst av obehagliga symtom bör omedelbart undersökas av en ögonläkare.