Posterior Fossa Sendromu

Posterior fossa sendromu, klinik olarak sağırlık, zeka geriliği, resesif epilepsi, optik atrofi ve Dandy-Walker sendromunun diğer oküler patofenotipik özellikleriyle ortaya çıkan nadir bir genetik sendromdur. Hastalık kalıtsaldır ve otozomal resesif mekanizmaya göre kalıtsaldır. Dandy-Walker sendromu, tedaviye dirençli dirençli bağırsak tıkanıklığının olası nedenlerinden biridir ve uygun durumlarda derhal dışlanmasını gerektirir. Hastalık aynı zamanda motor nöronların olgunlaşmasında da gecikmeye neden olabilir. Sendromun yaş yönü ile ilişkili önemli bir özelliği, çocuklarda nörobilişsel eksikliklerin gelişme riskinin yüksek olmasıdır. Bu sendromu önlemenin en etkili ve güvenli yollarından biri embriyo transferi öncesinde yapılan preimplantasyon tanıdır (PD yöntemi).

Olumlu sonuçların elde edilmesini teşvik etmek veya kolaylaştırmak için genetik ön koşulların kullanıldığı kalıtsal bir davranış biçimine genellikle olumlu deha adı verilir. Bununla birlikte, bir meta-analiz, bu tür davranışların, özellikle kalıtsal sendromik davranışlar içinde patojenik olabileceğini göstermiş ve pozitif ile negatif arasında ayrım yapmak için "negatif geri bildirim özelliklerine sahip kalıtsal epilepsi" alternatif bir terim olarak önerilmiştir.

Posterior fossa sendromu, beynin bu bölgesindeki anormal anatomi veya fizyolojik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Posterior fossa sendromundan muzdarip bir kişi, baş ağrısı, görme kaybı, baş dönmesi ve bayılma gibi çeşitli semptomlarla karşılaşabilir.

Posterior fossa sendromunun kökeni hala bilinmemektedir, ancak genel olarak beyinden gözlere giden sinir sinyalleri arasındaki dengesizlikten kaynaklandığına inanılmaktadır. Bu, görme kusurları, parlaklık ve hassasiyette değişiklikler ve odaklanma güçlüğü dahil olmak üzere optik sinirlerde çeşitli sorunlara neden olabilir. Posterior fossa sendromunun doğuştan veya sonradan edinilebildiği bilinmektedir. Konjenital bir yapı olması durumunda, böyle bir patoloji, oküler sinir demetlerinin gelişiminin en erken aşamalarında zaten gözlenmektedir. Ancak edinilmiş patoloji durumunda nedenler çok çeşitli ve belirsiz olabilir. Bunlar tümörlerin oluşumu, vasküler tromboz, kafa yaralanmaları, bulaşıcı hastalıklar, göz zarlarının inflamatuar süreçleri vb. ile ilgili olabilir. Bir uzmana danışılmadan bu hastalığın kendi kendine teşhis ve tedavisinin kabul edilemez olduğunu unutmamak önemlidir. Hoş olmayan semptomların ortaya çıkması durumunda derhal bir göz doktoru tarafından muayene edilmelidir.