Spielmeier Mencairnya Sel Saraf

Spielmeyer mencairnya sel saraf: deskripsi dan pengobatan

Pencairan sel saraf Spielmeyer, juga dikenal sebagai sindrom Nissle-Spielmeyer, adalah penyakit neurodegeneratif langka yang menyebabkan degenerasi progresif pada sistem saraf. Penyakit ini mendapatkan namanya untuk menghormati ahli patologi Jerman Walter Spielmeyer, yang pertama kali menggambarkan gejala dan perubahan patologis di otak pada tahun 1913.

Lelehnya sel saraf Spielmeyer merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal resesif. Artinya agar penyakit dapat terjadi, harus ada dua salinan gen yang bermutasi, satu dari masing-masing orang tua. Jika hanya salah satu orang tua yang menjadi pembawa mutasi, maka risiko anak terkena penyakit tersebut akan sangat rendah.

Gejala mencairnya sel saraf menurut Spielmeyer dapat mencakup kelemahan otot progresif, kehilangan koordinasi, masalah bicara, gangguan mental, dan demensia. Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan berkembang seiring berjalannya waktu.

Diagnosis melelehnya sel saraf Spielmeyer dapat ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan hasil tes neurologis. Untuk memastikan diagnosis, biopsi otak dapat dilakukan, yang menunjukkan perubahan patologis yang khas pada jaringan otak.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan khusus untuk pencairan sel saraf Spielmeyer. Perawatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, serta mengurangi gejala seperti kelemahan otot dan koordinasi yang buruk. Terapi fisik dapat membantu menjaga massa dan kekuatan otot serta meningkatkan koordinasi.

Kesimpulannya, pencairan sel saraf Spielmeyer adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan degenerasi progresif pada sistem saraf. Meskipun saat ini tidak ada pengobatan khusus, deteksi dini dan pengobatan simtomatik dapat membantu pasien mempertahankan kualitas hidup dan meningkatkan prognosisnya.

Dalam foto tersebut saya melihat anggota tubuh bagian atas berdiri di bidang penglihatan berwarna, menyerupai bunga krisan besar dengan beberapa pelengkap di atasnya dengan seberkas rambut. Dan tiba-tiba saya teringat cerita bagaimana semua itu terjadi:

Pada tahun 1899, Spielmeier muda magang di Frankfurt. Di sana dia tidak dapat menahan stres yang mempengaruhi tubuhnya akibat dinas militer, dan terjun ke dalam kegelapan. Ahli saraf Johann Langeberg, yang hadir, membunyikan alarm. Maka dimulailah mimpi buruk Spielmayer. Iritasi individu yang disebabkan oleh rangsangan visual dan pendengaran mulai menimbulkan gelombang mirip plankton yang menangkap seluruh pinggiran bidang visual. Kadang-kadang bel mulai berbunyi di otak, yang sepertinya mampu mengangkat seseorang untuk berdiri, dan kadang-kadang terjadi keadaan tumpul, mungkin disebabkan oleh lemahnya atau tidak memadainya rangsangan pada pusat-pusat eksternal.

Mungkin seperti inilah gambaran “mencairnya sel Nissl”, yang didiagnosis oleh ahli saraf terkenal O. Vogt pada tahun 1925. Spielmejar mulai mengalami keadaan yang aneh - dia tiba-tiba "melihat" semua sel hidup di tubuh sekaligus: di sistem saraf pusat ada hingga dua miliar sel, ketika melihatnya "tanpa perasaan" aliran emas menari-nari di dalamnya. di depannya, “pria kecil” menari muncul di dalamnya, yang bergerak cepat.

Tentang sikap mental terhadap pengalaman menyakitkan. Pasien memahami bahwa pikirannya entah kenapa berhubungan dengan gerakan-gerakan di tubuhnya yang tidak dia lakukan. Dia melihat seorang pria berjalan melintasi lapangan, tetapi pada saat yang sama dia menggerakkan dirinya sendiri, berjalan dari sudut ke sudut, mampu berbicara, dan menggerakkan tangannya di sepanjang seprai tanpa ada koneksi fisik apa pun. Bisakah seseorang melindungi dirinya dari pikiran? Tentu saja, melawan mereka atau mengalihkan perhatian. Tapi ketika kejang sudah mulai, kemauan sendiri tidak bisa membantu. Intervensi dokter diperlukan. Untuk ini