Spielmeier Sinir Hüceyrələrinin Əriməsi

Spielmeyer sinir hüceyrələrinin əriməsi: təsviri və müalicəsi

Nissle-Spielmeyer sindromu kimi də tanınan Spielmeyer sinir hüceyrə əriməsi sinir sisteminin mütərəqqi degenerasiyasına səbəb olan nadir bir neyrodegenerativ xəstəlikdir. Bu xəstəlik adını ilk dəfə 1913-cü ildə beyində onun simptomlarını və patoloji dəyişikliklərini təsvir edən alman patoloqu Valter Şpilmeyerin şərəfinə almışdır.

Spielmeyer sinir hüceyrələrinin əriməsi autosomal resessiv şəkildə irsi olan irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin baş verməsi üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsi, hər bir valideyndən bir nüsxə olmalıdır. Əgər yalnız bir valideyn mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, o zaman uşağın xəstəliyə tutulma riski çox aşağı olacaq.

Spielmeyerin sinir hüceyrələrinin əriməsinin simptomlarına mütərəqqi əzələ zəifliyi, koordinasiya itkisi, nitq problemləri, psixi pozğunluqlar və demans daxil ola bilər. Bu simptomlar adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır və zamanla irəliləyir.

Spielmeyer sinir hüceyrəsinin əriməsi diaqnozu klinik simptomlar və nevroloji test nəticələrinə əsasən qoyula bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün beyin toxumasında xarakterik patoloji dəyişiklikləri göstərən beyin biopsiyası aparıla bilər.

Bu günə qədər Spielmeyerin sinir hüceyrələrinin əriməsi üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqla yanaşı, əzələ zəifliyi və zəif koordinasiya kimi simptomları azaltmağa yönəlib. Fiziki terapiya əzələ kütləsini və gücünü qorumağa və koordinasiyanı yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Sonda qeyd edək ki, Spielmeyer sinir hüceyrəsinin əriməsi sinir sisteminin mütərəqqi degenerasiyasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Hal-hazırda heç bir xüsusi müalicə olmasa da, erkən aşkarlama və simptomatik müalicə xəstələrə həyat keyfiyyətini qorumağa və proqnozlarını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Fotoşəkildə rəngli görmə sahəsində bir neçə əlavəsi olan böyük bir xrizantema çiçəyinə bənzəyən, bir tutam tüklə taclanmış bir yuxarı ətraf gördüm. Və birdən hər şeyin necə baş verdiyi hekayəsini xatırladım:

1899-cu ildə gənc Spilmeier Frankfurtda təcrübə keçməyə getdi. Orada hərbi xidmət nəticəsində bədəninə təsir edən gərginliyə tab gətirə bilməyib və qaranlığa qərq olub. Orada olan nevroloq İohan Lanqeberq həyəcan təbili çaldı. Beləliklə, Spielmayerin kabusu başladı. Vizual və eşitmə stimullarının yaratdığı fərdi qıcıqlanmalar görmə sahəsinin bütün periferiyasını tutan planktona bənzər dalğalara səbəb olmağa başladı. Bəzən beyində bir zəng çalmağa başladı ki, bu, insanı ayağa qaldırmağa qadir görünürdü və bəzən xarici mərkəzlərin zəif və ya qeyri-kafi stimullaşdırılması nəticəsində yaranan sönük bir vəziyyət yarandı.

Bəlkə də 1925-ci ildə məşhur nevroloq O.Foqt tərəfindən diaqnoz qoyulmuş “Nissl hüceyrələrinin əriməsi” məhz belə görünürdü. Spielmejar qəribə bir vəziyyət yaşamağa başladı - birdən bədənin bütün canlı hüceyrələrini bir anda "gördü": mərkəzi sinir sistemində onların iki milyarda qədəri var idi, onlara "hisssiz" baxanda qızıl bir axın rəqs etdi. qarşısında sürətlə hərəkət edən rəqs edən "balaca kişilər" göründü.

Ağrılı təcrübələrə zehni münasibət haqqında. Xəstə anladı ki, onun düşüncələri onun bədənində yerinə yetirmədiyi hərəkətlərlə izaholunmaz şəkildə bağlıdır. Bir adamın tarladan keçdiyini gördü, amma eyni zamanda özünü tərpətdi, küncdən küncə getdi, danışa bildi və heç bir fiziki əlaqə olmadan əlini vərəq boyunca hərəkət etdirdi. İnsan özünü düşüncələrdən qoruya bilərmi? Təbii ki, onlarla mübarizə aparmaq və ya diqqəti yayındırmaq. Ancaq nöbetlər artıq başlayanda, tək iradə kömək edə bilməz. Həkimin müdaxiləsi tələb olunur. Bunun üçün