Spielmeier Smelting av nerveceller

Spielmeyer-smelting av nerveceller: beskrivelse og behandling

Spielmeyers nervecellesmelting, også kjent som Nissle-Spielmeyers syndrom, er en sjelden nevrodegenerativ sykdom som fører til progressiv degenerasjon av nervesystemet. Denne sykdommen fikk navnet sitt til ære for den tyske patologen Walter Spielmeyer, som først beskrev dens symptomer og patologiske forandringer i hjernen i 1913.

Spielmeyer-nervecellesmelting er en arvelig sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. Det betyr at for at sykdommen skal oppstå, må det finnes to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder. Hvis bare én forelder er bærer av mutasjonen, vil risikoen for at barnet utvikler sykdommen være svært lav.

Spielmeyers symptomer på nervecellesmelting kan inkludere progressiv muskelsvakhet, tap av koordinasjon, taleproblemer, psykiske lidelser og demens. Disse symptomene begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene og utvikler seg over tid.

Diagnosen Spielmeyer nervecellesmelting kan stilles basert på kliniske symptomer og nevrologiske testresultater. For å bekrefte diagnosen kan det utføres en hjernebiopsi, som viser karakteristiske patologiske endringer i hjernevevet.

Til dags dato er det ingen spesifikk behandling for Spielmeyers nervecellesmelting. Behandlingen er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet, samt redusere symptomer som muskelsvakhet og dårlig koordinasjon. Fysioterapi kan bidra til å opprettholde muskelmasse og styrke og forbedre koordinasjonen.

Som konklusjon er Spielmeyer-nervecellesmelting en sjelden arvelig sykdom som fører til progressiv degenerasjon av nervesystemet. Selv om det foreløpig ikke finnes noen spesifikk behandling, kan tidlig oppdagelse og symptomatisk behandling hjelpe pasienter med å opprettholde livskvalitet og forbedre prognosen.

På bildet så jeg en stående øvre lem i det fargede synsfeltet, som lignet en stor krysantemumblomst med flere vedheng kronet med en dusk av hår. Og plutselig husket jeg historien om hvordan det hele skjedde:

I 1899 dro unge Spielmeier på praksisplass til Frankfurt. Der tålte han ikke stresset som hadde påvirket kroppen hans som følge av militærtjeneste, og stupte ned i mørket. Nevrolog Johann Langeberg, som var til stede, slo alarm. Dermed begynte Spielmayers mareritt. Individuelle irritasjoner forårsaket av visuelle og auditive stimuli begynte å forårsake planktonlignende bølger som fanget hele periferien av synsfeltet. Noen ganger begynte det å ringe en bjelle i hjernen, som så ut til å kunne reise en person på beina, og noen ganger kom en kjedelig tilstand inn, sannsynligvis forårsaket av svak eller utilstrekkelig stimulering av de ytre sentrene.

Kanskje det er akkurat slik «smeltingen av Nissl-celler» så ut, som ble diagnostisert av den berømte nevrologen O. Vogt i 1925. Spielmejar begynte å oppleve en merkelig tilstand - han "så" plutselig alle de levende cellene i kroppen på en gang: i sentralnervesystemet var det opptil to milliarder av dem, når han så på dem "uten følelser" danset en gylden strøm inn foran ham dukket dansende «små menn» opp inni den, som beveget seg raskt.

Om den mentale holdningen til vonde opplevelser. Pasienten forsto at tankene hans var uforklarlig forbundet med bevegelser i kroppen som han ikke utførte. Han så en mann gå over feltet, men samtidig beveget han seg, gikk fra hjørne til hjørne, kunne snakke og bevege hånden langs arket uten noen fysisk forbindelse. Kan en person beskytte seg mot tanker? Selvfølgelig, kjempe mot dem eller bli distrahert. Men når anfallene allerede har begynt, kan ikke viljen alene hjelpe. Legeintervensjon er nødvendig. For dette