Spielmeier Topnienie komórek nerwowych

Topienie komórek nerwowych Spielmeyera: opis i leczenie

Stopienie komórek nerwowych Spielmeyera, zwane także zespołem Nissle’a-Spielmeyera, to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującej degeneracji układu nerwowego. Choroba ta otrzymała swoją nazwę na cześć niemieckiego patologa Waltera Spielmeyera, który jako pierwszy opisał jej objawy i zmiany patologiczne w mózgu w 1913 roku.

Topnienie komórek nerwowych Spielmeyera jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiła choroba, muszą istnieć dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, ryzyko rozwoju choroby u dziecka będzie bardzo niskie.

Objawy topnienia komórek nerwowych Spielmeyera mogą obejmować postępujące osłabienie mięśni, utratę koordynacji, problemy z mową, zaburzenia psychiczne i demencję. Objawy te zwykle zaczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i postępują w miarę upływu czasu.

Rozpoznanie stopienia komórek nerwowych Spielmeyera można postawić na podstawie objawów klinicznych i wyników badań neurologicznych. W celu potwierdzenia diagnozy można wykonać biopsję mózgu, która wykazuje charakterystyczne zmiany patologiczne w tkance mózgowej.

Do chwili obecnej nie ma specyficznego leczenia roztopu komórek nerwowych Spielmeyera. Leczenie ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, a także zmniejszenie objawów takich jak osłabienie mięśni i słaba koordynacja. Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu masy i siły mięśni oraz poprawić koordynację.

Podsumowując, stopienie komórek nerwowych Spielmeyera jest rzadką chorobą dziedziczną, która prowadzi do postępującej degeneracji układu nerwowego. Chociaż obecnie nie ma specyficznego leczenia, wczesne wykrycie i leczenie objawowe może pomóc pacjentom w utrzymaniu jakości życia i poprawie rokowania.

Na zdjęciu w kolorowym polu widzenia widziałem stojącą kończynę górną, przypominającą duży kwiat chryzantemy z kilkoma wyrostkami zwieńczonymi kępką włosów. I nagle przypomniała mi się historia, jak to wszystko się wydarzyło:

W 1899 roku młody Spielmeier wyjechał na staż do Frankfurtu. Tam nie mógł wytrzymać stresu, jaki dotknął jego organizm w wyniku służby wojskowej i pogrążył się w ciemności. Obecny przy tym neurolog Johann Langeberg podniósł alarm. Tak zaczął się koszmar Spielmayera. Indywidualne podrażnienia spowodowane bodźcami wzrokowymi i słuchowymi zaczęły powodować fale przypominające plankton, które obejmowały cały obwód pola widzenia. Czasami w mózgu zaczynał dzwonić dzwonek, który zdawał się być w stanie postawić człowieka na nogi, a czasami pojawiał się stan otępienia, prawdopodobnie spowodowany słabą lub niewystarczającą stymulacją ośrodków zewnętrznych.

Być może tak właśnie wyglądało „stopienie komórek Nissla”, które w 1925 roku zdiagnozował słynny neurolog O. Vogt. Spielmejar zaczął doświadczać dziwnego stanu - nagle „zobaczył” wszystkie żywe komórki ciała na raz: w centralnym układzie nerwowym było ich aż dwa miliardy, a patrząc na nie „bez uczuć” tańczył złoty strumień przed nim pojawili się w nim tańczący „mali ludzie”, którzy poruszali się szybko.

O podejściu psychicznym do bolesnych przeżyć. Pacjent zrozumiał, że jego myśli są w niewytłumaczalny sposób powiązane z ruchami ciała, których nie wykonuje. Widział mężczyznę idącego przez pole, ale jednocześnie poruszał się, chodził od rogu do rogu, mógł mówić i przesuwać ręką po prześcieradle bez żadnego fizycznego połączenia. Czy człowiek może uchronić się przed myślami? Oczywiście, walcząc z nimi lub będąc rozproszonym. Ale kiedy napady już się rozpoczęły, sama wola nie może pomóc. Wymagana jest interwencja lekarza. Dla tego