Sinir Hücrelerinin Spielmeier Erimesi

Sinir hücrelerinin Spielmeyer erimesi: açıklama ve tedavi

Nissle-Spielmeyer sendromu olarak da bilinen Spielmeyer sinir hücresi erimesi, sinir sisteminde ilerleyici dejenerasyona yol açan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalık, adını ilk kez 1913'te semptomlarını ve beyindeki patolojik değişiklikleri tanımlayan Alman patolog Walter Spielmeyer'in onuruna almıştır.

Spielmeyer sinir hücresi erimesi otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için mutasyona uğramış genin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasının olması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerden yalnızca birinin mutasyon taşıyıcısı olması durumunda çocuğun hastalığa yakalanma riski çok düşük olacaktır.

Spielmeyer'in sinir hücresi erimesine ilişkin semptomları arasında ilerleyici kas zayıflığı, koordinasyon kaybı, konuşma sorunları, zihinsel bozukluklar ve demans yer alabilir. Bu belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla ilerler.

Spielmeyer sinir hücresi erimesinin tanısı klinik semptomlara ve nörolojik test sonuçlarına göre konulabilir. Tanıyı doğrulamak için beyin dokusundaki karakteristik patolojik değişiklikleri gösteren bir beyin biyopsisi yapılabilir.

Bugüne kadar Spielmeyer'in sinir hücresi erimesine yönelik spesifik bir tedavi bulunmuyor. Tedavide hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesinin yanı sıra kas zayıflığı ve zayıf koordinasyon gibi semptomların azaltılması amaçlanır. Fizik tedavi kas kütlesini ve gücünü korumaya ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olabilir.

Sonuç olarak Spielmeyer sinir hücresi erimesi sinir sisteminde ilerleyici dejenerasyona yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Şu anda spesifik bir tedavisi bulunmamakla birlikte, erken teşhis ve semptomatik tedavi hastaların yaşam kalitesini korumalarına ve prognozlarını iyileştirmelerine yardımcı olabilir.

Fotoğrafta, renkli görüş alanında, bir tutam kılla taçlandırılmış birkaç uzantıya sahip büyük bir krizantem çiçeğine benzeyen, ayakta duran bir üst ekstremite gördüm. Ve aniden tüm bunların nasıl olduğuna dair hikayeyi hatırladım:

1899'da genç Spielmeier staj yapmak için Frankfurt'a gitti. Orada askerlik nedeniyle vücudunda oluşan strese dayanamayıp karanlığa gömüldü. Orada bulunan nörolog Johann Langeberg alarmı çaldı. Böylece Spielmayer'in kabusu başladı. Görsel ve işitsel uyaranların neden olduğu bireysel tahrişler, görüş alanının tüm çevresini yakalayan plankton benzeri dalgalara neden olmaya başladı. Zaman zaman beyinde kişiyi ayağa kaldırabilecek gibi görünen bir zil çalmaya başladı ve bazen de muhtemelen dış merkezlerin zayıf veya yetersiz uyarılmasından kaynaklanan donuk bir durum ortaya çıktı.

Belki de ünlü nörolog O. Vogt'un 1925'te teşhis ettiği "Nissl hücrelerinin erimesi" tam da buna benziyordu. Spielmejar garip bir durum yaşamaya başladı - aniden vücudun tüm canlı hücrelerini aynı anda "gördü": merkezi sinir sisteminde bunlardan iki milyara kadar vardı, onlara "duygular olmadan" bakıldığında altın bir akıntı dans ediyordu Önünde, içinde hızla hareket eden dans eden "küçük adamlar" belirdi.

Acı verici deneyimlere karşı zihinsel tutum hakkında. Hasta, düşüncelerinin vücudunda gerçekleştirmediği hareketlerle açıklanamaz bir şekilde bağlantılı olduğunu anlamıştı. Tarlada yürüyen bir adam gördü ama aynı zamanda kendini hareket ettiriyor, köşeden köşeye yürüyor, konuşabiliyor ve herhangi bir fiziksel bağlantı olmadan elini çarşaf üzerinde hareket ettirebiliyordu. İnsan kendini düşüncelerden koruyabilir mi? Elbette onlarla savaşmak ya da dikkatin dağılması. Ancak nöbetler çoktan başladığında irade tek başına yardımcı olamaz. Doktor müdahalesi gereklidir. Bunun için