Spielmeier làm tan chảy tế bào thần kinh

Spielmeyer làm tan chảy tế bào thần kinh: mô tả và điều trị

Tan tế bào thần kinh Spielmeyer hay còn gọi là hội chứng Nissle-Spielmeyer là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp dẫn đến thoái hóa dần dần hệ thần kinh. Căn bệnh này được đặt tên để vinh danh nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Walter Spielmeyer, người đầu tiên mô tả các triệu chứng và thay đổi bệnh lý trong não vào năm 1913.

Tan chảy tế bào thần kinh Spielmeyer là một bệnh di truyền được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để bệnh xảy ra, phải có hai bản sao của gen đột biến, một bản sao từ bố hoặc mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen đột biến thì nguy cơ con mắc bệnh sẽ rất thấp.

Các triệu chứng tan chảy tế bào thần kinh của Spielmeyer có thể bao gồm yếu cơ tiến triển, mất khả năng phối hợp, các vấn đề về giọng nói, rối loạn tâm thần và chứng mất trí nhớ. Những triệu chứng này thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và tiến triển theo thời gian.

Việc chẩn đoán tan tế bào thần kinh Spielmeyer có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm thần kinh. Để xác nhận chẩn đoán, sinh thiết não có thể được thực hiện, cho thấy những thay đổi bệnh lý đặc trưng trong mô não.

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho tình trạng tan chảy tế bào thần kinh của Spielmeyer. Điều trị nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, cũng như giảm các triệu chứng như yếu cơ và phối hợp kém. Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì khối lượng và sức mạnh cơ bắp cũng như cải thiện khả năng phối hợp.

Tóm lại, tan tế bào thần kinh Spielmeyer là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến sự thoái hóa dần dần của hệ thần kinh. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể nhưng việc phát hiện sớm và điều trị triệu chứng có thể giúp bệnh nhân duy trì chất lượng cuộc sống và cải thiện tiên lượng.

Trong bức ảnh, tôi nhìn thấy một chi trên đứng trong tầm nhìn màu, giống như một bông hoa cúc lớn với một số phần phụ được đội một chùm lông. Và đột nhiên tôi nhớ lại câu chuyện về việc mọi chuyện đã xảy ra như thế nào:

Năm 1899, chàng trai trẻ Spielmeier đi thực tập ở Frankfurt. Ở đó, anh không thể chịu được sự căng thẳng đã ảnh hưởng đến cơ thể mình do nghĩa vụ quân sự và chìm vào bóng tối. Nhà thần kinh học Johann Langeberg, người có mặt, đã gióng lên hồi chuông cảnh báo. Thế là cơn ác mộng của Spielmayer bắt đầu. Sự kích thích của từng cá nhân do kích thích thị giác và thính giác bắt đầu gây ra các sóng giống sinh vật phù du chiếm toàn bộ ngoại vi của trường thị giác. Đôi khi, một chiếc chuông bắt đầu rung lên trong não, dường như có thể nâng một người đứng lên, và đôi khi, trạng thái buồn tẻ xuất hiện, có thể là do các trung tâm bên ngoài kích thích yếu hoặc không đủ.

Có lẽ đây chính xác là hiện tượng "tế bào Nissl tan chảy" được nhà thần kinh học nổi tiếng O. Vogt chẩn đoán vào năm 1925. Spielmejar bắt đầu trải qua một trạng thái kỳ lạ - ông đột nhiên “nhìn thấy” tất cả các tế bào sống của cơ thể cùng một lúc: trong hệ thần kinh trung ương có tới hai tỷ tế bào, khi nhìn chúng “không có cảm xúc” một dòng vàng nhảy múa trong phía trước anh ta, những “người đàn ông nhỏ bé” đang nhảy múa xuất hiện bên trong nó, di chuyển nhanh chóng.

Về thái độ tinh thần đối với những trải nghiệm đau đớn. Bệnh nhân hiểu rằng suy nghĩ của anh ta có mối liên hệ không thể giải thích được với những chuyển động trong cơ thể mà anh ta không thực hiện. Anh ta nhìn thấy một người đàn ông đang đi ngang qua cánh đồng, nhưng đồng thời anh ta cũng tự di chuyển, đi từ góc này sang góc khác, có thể nói và di chuyển tay dọc theo tấm vải mà không có bất kỳ mối liên hệ vật lý nào. Một người có thể bảo vệ mình khỏi những suy nghĩ? Tất nhiên, chiến đấu với họ hoặc bị phân tâm. Nhưng khi cơn động kinh đã bắt đầu, chỉ ý chí thôi thì không thể giúp được. Cần có sự can thiệp của bác sĩ. Vì điều này