Spielmeier Τήξη νευρικών κυττάρων

Spielmeyer τήξη νευρικών κυττάρων: περιγραφή και θεραπεία

Η τήξη των νευρικών κυττάρων του Spielmeyer, γνωστή και ως σύνδρομο Nissle-Spielmeyer, είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της προς τιμήν του Γερμανού παθολόγου Walter Spielmeyer, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματά της και τις παθολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο το 1913.

Η τήξη των νευρικών κυττάρων του Spielmeyer είναι μια κληρονομική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να εμφανιστεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας της μετάλλαξης, τότε ο κίνδυνος να αναπτύξει το παιδί τη νόσο θα είναι πολύ χαμηλός.

Τα συμπτώματα της τήξης των νευρικών κυττάρων του Spielmeyer μπορεί να περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, απώλεια συντονισμού, προβλήματα ομιλίας, ψυχικές διαταραχές και άνοια. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ή εφηβική ηλικία και εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Η διάγνωση της τήξης των νευρικών κυττάρων Spielmeyer μπορεί να γίνει με βάση κλινικά συμπτώματα και αποτελέσματα νευρολογικών εξετάσεων. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία εγκεφάλου, η οποία δείχνει χαρακτηριστικές παθολογικές αλλαγές στον εγκεφαλικό ιστό.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το λιώσιμο των νευρικών κυττάρων του Spielmeyer. Η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, καθώς και στη μείωση των συμπτωμάτων όπως η μυϊκή αδυναμία και ο κακός συντονισμός. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής μάζας και δύναμης και στη βελτίωση του συντονισμού.

Συμπερασματικά, η τήξη των νευρικών κυττάρων του Spielmeyer είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος. Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος ειδική θεραπεία, η έγκαιρη ανίχνευση και η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής και να βελτιώσουν την πρόγνωσή τους.

Στη φωτογραφία είδα ένα όρθιο άνω άκρο στο έγχρωμο οπτικό πεδίο, που μοιάζει με ένα μεγάλο λουλούδι χρυσάνθεμου με πολλά εξαρτήματα στεφανωμένα με μια τούφα από τρίχες. Και ξαφνικά θυμήθηκα την ιστορία του πώς συνέβησαν όλα:

Το 1899, ο νεαρός Spielmeier πήγε για πρακτική άσκηση στη Φρανκφούρτη. Εκεί δεν άντεξε το άγχος που είχε επηρεάσει το σώμα του ως αποτέλεσμα της στρατιωτικής θητείας και βυθίστηκε στο σκοτάδι. Ο νευρολόγος Johann Langeberg, που ήταν παρών, σήμανε συναγερμός. Έτσι ξεκίνησε ο εφιάλτης του Spielmayer. Μεμονωμένοι ερεθισμοί που προκλήθηκαν από οπτικά και ακουστικά ερεθίσματα άρχισαν να προκαλούν κύματα σαν πλαγκτόν που κατέλαβαν ολόκληρη την περιφέρεια του οπτικού πεδίου. Μερικές φορές ένα κουδούνι άρχιζε να χτυπά στον εγκέφαλο, το οποίο φαινόταν ότι μπορούσε να σηκώσει ένα άτομο στα πόδια του, και μερικές φορές εμφανιζόταν μια θαμπή κατάσταση, πιθανώς προκαλούμενη από ασθενή ή ανεπαρκή διέγερση των εξωτερικών κέντρων.

Ίσως έτσι ακριβώς έμοιαζε η «τήξη των κυττάρων Nissl», η οποία διαγνώστηκε από τον διάσημο νευρολόγο O. Vogt το 1925. Ο Spielmejar άρχισε να βιώνει μια περίεργη κατάσταση - ξαφνικά "είδε" όλα τα ζωντανά κύτταρα του σώματος ταυτόχρονα: στο κεντρικό νευρικό σύστημα υπήρχαν έως και δύο δισεκατομμύρια από αυτά, όταν τα κοιτούσε "χωρίς συναισθήματα" ένα χρυσό ρεύμα χόρευε μέσα μπροστά του εμφανίστηκαν μέσα του χορευτικά «ανθρωπάκια», τα οποία κινήθηκαν γρήγορα.

Σχετικά με τη νοητική στάση σε οδυνηρές εμπειρίες. Ο ασθενής κατάλαβε ότι οι σκέψεις του συνδέονταν ανεξήγητα με κινήσεις στο σώμα του που δεν έκανε. Είδε έναν άντρα να περπατάει στο γήπεδο, αλλά ταυτόχρονα κινήθηκε ο ίδιος, περπάτησε από γωνία σε γωνία, μπορούσε να μιλήσει και να κινήσει το χέρι του κατά μήκος του σεντόνι χωρίς καμία φυσική σύνδεση. Μπορεί ένα άτομο να προστατευτεί από τις σκέψεις; Φυσικά, να τους πολεμάς ή να αποσπάται η προσοχή. Αλλά όταν οι κατασχέσεις έχουν ήδη ξεκινήσει, η θέληση από μόνη της δεν μπορεί να βοηθήσει. Απαιτείται παρέμβαση γιατρού. Για αυτό