Acefalobrochia: descrizione e cause della malattia
L'acefalobrossia è una rara malattia genetica caratterizzata dall'assenza della testa e degli arti superiori, nonché da alterazioni della forma del corpo. Ciò si verifica a causa di una mutazione genetica nell'embrione, che non gli consente di svilupparsi correttamente e porta ad un cambiamento nella struttura corporea.
La causa dell'acefalobrossia può essere vari fattori. Alcuni studi indicano la possibilità di una predisposizione genetica alla malattia. Altri sottolineano possibili effetti ambientali, come radiazioni o sostanze chimiche, sull’embrione.
Sintomi dell'acefalobrachia I sintomi possono apparire diversi a seconda di quale parte del corpo è sottosviluppata. Tuttavia, i pazienti in genere presentano teste piccole, braccia o parte superiore del corpo mancanti, sviluppo degli organi distorto o incoerente, crescita lenta, problemi visivi o uditivi e altre anomalie.
La diagnosi di acefalobrochia può essere difficile perché i sintomi possono verificarsi in caso di altre malattie. Gli esami del sangue e i test genetici possono aiutare a determinare se la malattia è presente.
Il trattamento dell'acephalobros consiste nel mantenere una condizione stabile del paziente, fornendo i suoi bisogni necessari per supportare le attività della vita e l'adattamento sociale nelle condizioni circostanti. Il trattamento viene effettuato da genetisti e chirurghi.
Sebbene i casi di questa malattia siano piuttosto rari, la conoscenza di tali malattie è tuttavia necessaria per chiarire il significato della conoscenza medica e persino per fornire informazioni sulla vita di una persona affetta da una malattia così unica.
L'acefalobrachia (greco antico ἀ - non, senza; καεφαλων - "con la testa") è una rara condizione patologica del corpo in cui gli individui privati del cranio (acephas) conservano una mano e un arto superiore perfettamente funzionanti, corrispondenti a muscoli sviluppati dita, spesso munite di unghie, con le quali sono in grado di effettuare manipolazioni abbastanza sottili. La funzionalità della mano, dei suoi muscoli e legamenti è supportata dai legamenti e dai muscoli della mano.
Nei casi in cui vengono trattenuti solo gli arti superiori e non sono presenti arti sulle gambe, questo molto probabilmente non è un fenomeno medico segnalato, poiché la completa separazione in segmenti corporei (compresi il tratto respiratorio superiore e la bocca) sarebbe fatale per il bambino. Le mani in questo caso dovrebbero essere preservate a causa dello sviluppo dell'arto superiore, solitamente collegato alle grandi dita della testa. Se però si conserva un complesso di tessuti in grado di produrre un arto superiore sviluppato e un corrispondente mignolo adulto, esso può emergere dalla viviparità e dopo il sangue ombelicale.