Asefalobraxiya

Asefalobroxiya: xəstəliyin təsviri və səbəbləri

Asefalobroksiya baş və yuxarı ətrafların olmaması, həmçinin bədən formasının dəyişməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu, embrionun düzgün inkişafına imkan verməyən və bədən quruluşunun dəyişməsinə səbəb olan bir gen mutasiyası səbəbindən baş verir.

Asefalobroksiyanın səbəbi müxtəlif amillər ola bilər. Bəzi tədqiqatlar xəstəliyə genetik meylin olma ehtimalını göstərir. Digərləri rüşeym üzərində radiasiya və ya kimyəvi maddələr kimi ətraf mühitin mümkün təsirlərinə işarə edir.

Asefalobraxiyanın simptomları Bədənin hansı hissəsinin inkişaf etmədiyinə görə simptomlar fərqli görünə bilər. Bununla belə, xəstələrdə adətən kiçik başlar, çatışmayan qollar və ya yuxarı bədənlər, pozulmuş və ya uyğun olmayan orqan inkişafı, yavaş böyümə, görmə və ya eşitmə problemləri və digər anormallıqlar olur.

Asefalobroxiya diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar digər xəstəliklərdə baş verə bilər. Qan testləri və genetik testlər xəstəliyin mövcud olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Asefalobrosun müalicəsi xəstənin sabit vəziyyətini qorumaq, onun həyat fəaliyyətini və ətraf şəraitdə sosial uyğunlaşmasını dəstəkləmək üçün zəruri ehtiyaclarını təmin etməkdir. Müalicə genetik və cərrahlar tərəfindən aparılır.

Bu xəstəliyin halları olduqca nadir olsa da, buna baxmayaraq, tibbi biliklərin mənasını aydınlaşdırmaq və hətta belə bir unikal xəstəliyi olan bir insanın həyatı haqqında fikir vermək üçün bu cür xəstəliklər haqqında bilik lazımdır.

Acephalobrachia (qədim yunanca ἀ - yox, onsuz; καεφαλων - "başı əlli") bədənin nadir patoloji vəziyyətidir ki, kəllə sümüyündən (acephas) ​​məhrum olan şəxslər inkişaf etmiş əli və yuxarı ətraflarını tam funksional saxlayırlar. barmaqları, tez-tez dırnaqları ilə, onlar kifayət qədər incə manipulyasiyalar aparmağa qadirdirlər. Əlin funksionallığı, əzələləri və bağları əlin bağları və əzələləri tərəfindən dəstəklənir.

Yalnız yuxarı ətrafların saxlandığı və ayaqlarda heç bir əzanın olmadığı hallarda, bu, çox güman ki, bildirilmiş tibbi hadisə deyil, çünki bədən seqmentlərinə (yuxarı tənəffüs yolları və ağız daxil olmaqla) tam ayrılma körpə üçün ölümcül ola bilər. Bu vəziyyətdə əllər, adətən başın böyük barmaqları ilə əlaqəli olan yuxarı ətrafın inkişafı səbəbindən qorunmalı idi. Bununla belə, inkişaf etmiş bir yuxarı ətrafı və uyğun bir yetkin kiçik barmağı yarada bilən bir toxuma kompleksi qorunub saxlanılarsa, canlılıqdan və göbək qanından sonra çıxa bilər.