Acephalobrachy

Acephalobrochia: mô tả và nguyên nhân gây bệnh

Acephalobroxia là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu vắng đầu và chi trên cũng như những thay đổi về hình dạng cơ thể. Điều này xảy ra do đột biến gen trong phôi, không cho phép nó phát triển bình thường và dẫn đến thay đổi cấu trúc cơ thể.

Nguyên nhân của chứng acephalobroxia có thể là nhiều yếu tố khác nhau. Một số nghiên cứu chỉ ra khả năng có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Những người khác chỉ ra những tác động môi trường có thể xảy ra, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất, lên phôi thai.

Các triệu chứng của bệnh acephalobrachia Các triệu chứng có thể trông khác nhau tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể kém phát triển. Tuy nhiên, bệnh nhân thường có đầu nhỏ, thiếu cánh tay hoặc phần trên cơ thể, cơ quan phát triển bị méo mó hoặc không nhất quán, tăng trưởng chậm, các vấn đề về thị giác hoặc thính giác và các bất thường khác.

Chẩn đoán acephalobrochia có thể khó khăn vì các triệu chứng có thể xảy ra trong trường hợp mắc các bệnh khác. Xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem bệnh có hiện diện hay không.

Điều trị acephalobros là duy trì tình trạng ổn định của bệnh nhân, cung cấp các nhu cầu cần thiết để hỗ trợ các hoạt động sống và thích ứng xã hội trong điều kiện xung quanh. Việc điều trị được thực hiện bởi các nhà di truyền học và bác sĩ phẫu thuật.

Mặc dù các trường hợp mắc căn bệnh này khá hiếm, tuy nhiên, kiến ​​thức về những căn bệnh đó là cần thiết để làm rõ ý nghĩa của kiến ​​thức y khoa và thậm chí cung cấp cái nhìn sâu sắc về cuộc sống của một người mắc căn bệnh đặc biệt như vậy.

Acephalobrachia (tiếng Hy Lạp cổ ἀ - không, không có; καεφαλων - "tay đầu") là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp của cơ thể, trong đó những người bị mất hộp sọ (acephas) ​​​​ vẫn giữ được đầy đủ chức năng của bàn tay và chi trên, tương ứng với tình trạng phát triển. ngón tay, thường có móng tay, chúng có khả năng thực hiện các thao tác khá tinh tế. Chức năng của bàn tay, các cơ và dây chằng của bàn tay được hỗ trợ bởi các dây chằng và cơ của bàn tay.

Trong trường hợp chỉ giữ lại chi trên và không có chi trên chân, rất có thể đây không phải là hiện tượng y học được báo cáo, vì việc tách hoàn toàn thành các phần cơ thể (bao gồm đường hô hấp trên và miệng) sẽ gây tử vong cho trẻ sơ sinh. Bàn tay trong trường hợp này sẽ phải được bảo tồn do sự phát triển của chi trên, thường được nối với các ngón tay cái của đầu. Tuy nhiên, nếu một phức hợp mô được bảo tồn có thể tạo ra chi trên phát triển và ngón út trưởng thành tương ứng, thì nó có thể xuất hiện từ thời kỳ sinh sản và sau máu rốn.