Ацефалобрахия

Ацефалоброхия: описание и причини за заболяването

Ацефалоброксията е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с липса на глави и горни крайници, както и промени във формата на тялото. Това се случва поради генна мутация в ембриона, която не му позволява да се развива правилно и води до промяна в структурата на тялото.

Причината за ацефалоброксия може да бъде различни фактори. Някои изследвания показват възможността за генетична предразположеност към заболяването. Други посочват възможни ефекти от околната среда, като радиация или химикали, върху ембриона.

Симптоми на ацефалобрахия Симптомите може да изглеждат различно в зависимост от това коя част от тялото е недоразвита. Въпреки това пациентите обикновено имат малки глави, липсващи ръце или горна част на тялото, изкривено или непостоянно развитие на органите, бавен растеж, зрителни или слухови проблеми и други аномалии.

Диагностицирането на ацефалоброхията може да бъде трудно, тъй като симптомите могат да се появят в случаи на други заболявания. Кръвните тестове и генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали заболяването е налице.

Лечението на ацефалоброз се състои в поддържане на стабилно състояние на пациента, осигуряване на необходимите му нужди за поддържане на жизнената дейност и социална адаптация в заобикалящите го условия. Лечението се извършва от генетици и хирурзи.

Въпреки че случаите на това заболяване са доста редки, все пак знанията за такива заболявания са необходими, за да се изясни значението на медицинските знания и дори да се даде представа за живота на човек с такова уникално заболяване.

Ацефалобрахия (на старогръцки ἀ - не, без; καεφαλων - „с глава“) е рядко патологично състояние на тялото, при което индивиди, лишени от череп (acephas), запазват напълно функционална ръка и горен крайник, съответстващи на развитите пръсти, често с нокти, с които са способни да извършват доста фини манипулации. Функционалността на ръката, нейните мускули и връзки се поддържат от връзките и мускулите на ръката.

В случаите, когато се запазват само горните крайници и няма крайници на краката, това най-вероятно не е докладван медицински феномен, тъй като пълното разделяне на телесни сегменти (включително горните дихателни пътища и устата) би било фатално за бебето. Ръцете в този случай трябва да бъдат запазени поради развитието на горния крайник, обикновено свързан с големите пръсти на главата. Ако обаче се запази комплекс от тъкани, които могат да произведат развит горен крайник и съответен възрастен малък пръст, той може да излезе от живороденост и след пъпна кръв.