Ακεφαλοβραχία

Ακεφαλοβροχία: περιγραφή και αιτίες της νόσου

Η ακεφαλοβροξία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία κεφαλών και άνω άκρων, καθώς και από αλλαγές στο σχήμα του σώματος. Αυτό συμβαίνει λόγω μιας γονιδιακής μετάλλαξης στο έμβρυο, η οποία δεν του επιτρέπει να αναπτυχθεί σωστά και οδηγεί σε αλλαγή στη δομή του σώματος.

Η αιτία της ακεφαλοβροξίας μπορεί να είναι διάφοροι παράγοντες. Ορισμένες μελέτες δείχνουν την πιθανότητα γενετικής προδιάθεσης για τη νόσο. Άλλοι επισημαίνουν πιθανές περιβαλλοντικές επιπτώσεις, όπως ακτινοβολία ή χημικές ουσίες, στο έμβρυο.

Συμπτώματα ακεφαλοβραχίας Τα συμπτώματα μπορεί να φαίνονται διαφορετικά ανάλογα με το ποιο μέρος του σώματος είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένο. Ωστόσο, οι ασθενείς συνήθως έχουν μικρά κεφάλια, λείπουν τα χέρια ή το άνω μέρος του σώματος, παραμορφωμένη ή ασυνεπής ανάπτυξη οργάνων, αργή ανάπτυξη, προβλήματα όρασης ή ακοής και άλλες ανωμαλίες.

Η διάγνωση της ακεφαλοβροχίας μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε περιπτώσεις άλλων ασθενειών. Οι εξετάσεις αίματος και οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της ύπαρξης της νόσου.

Η θεραπεία του acephalobros είναι η διατήρηση μιας σταθερής κατάστασης του ασθενούς, παρέχοντας τις απαραίτητες ανάγκες του για υποστήριξη δραστηριοτήτων ζωής και κοινωνικής προσαρμογής στις γύρω συνθήκες. Η θεραπεία πραγματοποιείται από γενετιστές και χειρουργούς.

Ενώ οι περιπτώσεις αυτής της ασθένειας είναι αρκετά σπάνιες, εντούτοις, η γνώση για τέτοιες ασθένειες είναι απαραίτητη προκειμένου να αποσαφηνιστεί η έννοια της ιατρικής γνώσης και ακόμη και να δοθεί μια εικόνα για τη ζωή ενός ατόμου με μια τόσο μοναδική ασθένεια.

Η ακεφαλοβραχία (αρχαία ελληνικά ἀ - όχι, χωρίς, καέφαλων - «κεφαλοχειρία») είναι μια σπάνια παθολογική κατάσταση του σώματος κατά την οποία άτομα που στερούνται κρανίου (ακέφα) διατηρούν ένα πλήρως λειτουργικό χέρι και άνω άκρο, που αντιστοιχεί σε δάχτυλα, συχνά με νύχια, τα οποία είναι ικανά να κάνουν αρκετά λεπτούς χειρισμούς. Η λειτουργικότητα του χεριού, οι μύες και οι σύνδεσμοί του υποστηρίζονται από τους συνδέσμους και τους μύες του χεριού.

Σε περιπτώσεις όπου συγκρατούνται μόνο τα άνω άκρα και δεν υπάρχουν άκρα στα πόδια, αυτό πιθανότατα δεν είναι ένα αναφερόμενο ιατρικό φαινόμενο, καθώς ο πλήρης διαχωρισμός σε τμήματα του σώματος (συμπεριλαμβανομένης της άνω αναπνευστικής οδού και του στόματος) θα ήταν θανατηφόρος για το βρέφος. Τα χέρια σε αυτή την περίπτωση θα έπρεπε να διατηρηθούν λόγω της ανάπτυξης του άνω άκρου, που συνήθως συνδέεται με τα μεγάλα δάχτυλα του κεφαλιού. Εάν, ωστόσο, διατηρηθεί ένα σύμπλεγμα ιστών που μπορεί να παράγει ένα ανεπτυγμένο άνω άκρο και ένα αντίστοιχο ενήλικο μικρό δάχτυλο, μπορεί να αναδυθεί από ζωογένεση και μετά από ομφαλικό αίμα.