Acefalobrachia

Acephalobrochia: opis i przyczyny choroby

Acefalobroksja to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem głowy i kończyn górnych oraz zmianami w budowie ciała. Dzieje się tak na skutek mutacji genu w zarodku, która nie pozwala mu na prawidłowy rozwój i prowadzi do zmiany budowy ciała.

Przyczyną acefaloboksji mogą być różne czynniki. Niektóre badania wskazują na możliwość genetycznej predyspozycji do tej choroby. Inni wskazują na możliwy wpływ środowiska na zarodek, taki jak promieniowanie lub chemikalia.

Objawy acefalobrachii Objawy mogą wyglądać inaczej w zależności od tego, która część ciała jest słabo rozwinięta. Jednakże pacjenci zazwyczaj mają małe głowy, brak ramion lub górnej części ciała, zniekształcony lub niespójny rozwój narządów, powolny wzrost, problemy ze wzrokiem lub słuchem oraz inne nieprawidłowości.

Rozpoznanie acefalobrochii może być trudne, ponieważ objawy mogą wystąpić w przypadku innych chorób. Badania krwi i badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy choroba jest obecna.

Leczenie acefalobrów polega na utrzymaniu stabilnego stanu pacjenta, zapewnieniu mu niezbędnych potrzeb w zakresie wspomagania czynności życiowych i adaptacji społecznej w otaczających warunkach. Leczeniem zajmują się genetycy i chirurdzy.

Chociaż przypadki tej choroby są dość rzadkie, to jednak wiedza na ich temat jest konieczna, aby wyjaśnić znaczenie wiedzy medycznej, a nawet umożliwić wgląd w życie osoby dotkniętej tak wyjątkową chorobą.

Acephalobrachia (starogrecki ἀ – nie, bez καεφαλων – „głowa ręka”) to rzadki stan patologiczny organizmu, w którym osoby pozbawione czaszki (acephas) ​​zachowują w pełni funkcjonalną rękę i kończynę górną, odpowiadającą rozwiniętemu palcami, często z paznokciami, którymi potrafią wykonywać dość subtelne manipulacje. Funkcjonalność dłoni, jej mięśni i więzadeł jest wspierana przez więzadła i mięśnie dłoni.

W przypadkach, gdy zachowane są tylko kończyny górne, a na nogach nie ma żadnych kończyn, najprawdopodobniej nie jest to zgłaszane zjawisko medyczne, ponieważ całkowite rozdzielenie na segmenty ciała (w tym górne drogi oddechowe i jamę ustną) byłoby śmiertelne dla niemowlęcia. Ręce w tym przypadku musiałyby zostać zachowane ze względu na rozwój kończyny górnej, zwykle połączonej z dużymi palcami głowy. Jeśli jednak zachowa się zespół tkanek, z którego może wytworzyć się rozwinięta kończyna górna i odpowiadający jej dorosły mały palec, może ona wyłonić się z żyworodności i po krwi pępowinowej.