Acephalobrachy

Acephalobrochia: a betegség leírása és okai

Az acephalobroxia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a fejek és a felső végtagok hiánya, valamint a test alakjának megváltozása jellemez. Ez az embrióban lévő génmutáció miatt következik be, amely nem teszi lehetővé az embrió megfelelő fejlődését, és a test szerkezetének megváltozásához vezet.

Az acefalobroxiát különböző tényezők okozhatják. Egyes tanulmányok a betegségre való genetikai hajlam lehetőségét jelzik. Mások az embriót érő lehetséges környezeti hatásokra, például sugárzásra vagy vegyszerekre utalnak.

Az acephalobrachia tünetei A tünetek eltérőek lehetnek attól függően, hogy melyik testrész fejletlen. A betegeknek azonban jellemzően kicsi a fejük, hiányoznak a karok vagy felsőtestük, torz vagy inkonzisztens szervfejlődés, lassú növekedés, látás- vagy hallásproblémák és egyéb rendellenességek.

Az acephalobrochia diagnosztizálása nehéz lehet, mert a tünetek más betegségek esetén is előfordulhatnak. A vérvizsgálatok és a genetikai vizsgálatok segíthetnek meghatározni a betegség jelenlétét.

Az acephalobros kezelése a páciens stabil állapotának fenntartása, az élettevékenységek támogatásához és a környező körülményekhez való szociális alkalmazkodásához szükséges szükségleteinek biztosítása. A kezelést genetikusok és sebészek végzik.

Bár ennek a betegségnek az esetei meglehetősen ritkák, ennek ellenére az ilyen betegségekkel kapcsolatos ismeretek szükségesek ahhoz, hogy tisztázzuk az orvosi ismeretek jelentését, sőt betekintést nyújtsunk egy ilyen egyedülálló betegségben szenvedő ember életébe.

Az acephalobrachia (ógörögül ἀ - nem, anélkül; καεφαλων - „fejes kezű”) a test ritka kóros állapota, amelyben a koponyától (acephas) ​​megfosztott egyének megtartják teljesen működőképes kezét és felső végtagját, amely megfelel a fejlettnek. ujjak, gyakran körmökkel, amelyekkel meglehetősen finom manipulációk végrehajtására képesek. A kéz, annak izmai és szalagjai működőképességét a kéz szalagjai és izmai támogatják.

Azokban az esetekben, amikor csak a felső végtagok maradnak meg, és nincsenek végtagok a lábakon, ez valószínűleg nem jelentett orvosi jelenség, mivel a teljes testrészekre (beleértve a felső légutakat és a szájat) történő szétválása végzetes lehet a csecsemő számára. A kezeket ebben az esetben meg kell őrizni a felső végtag fejlődése miatt, amely általában a fej nagy ujjaihoz kapcsolódik. Ha azonban megőrződik egy olyan szövetkomplexum, amely fejlett felső végtagot és ennek megfelelő felnőtt kisujjat eredményezhet, akkor az életerőből és a köldökvér után keletkezhet.