Acefalobrachy

Acefalobrochie: popis a příčiny onemocnění

Acefalobroxie je vzácná genetická porucha charakterizovaná absencí hlavy a horních končetin a také změnami tvaru těla. K tomu dochází v důsledku genové mutace v embryu, která mu neumožňuje správný vývoj a vede ke změně tělesné stavby.

Příčinou acefalobroxie mohou být různé faktory. Některé studie naznačují možnost genetické predispozice k onemocnění. Jiní poukazují na možné vlivy prostředí, jako je záření nebo chemikálie, na embryo.

Příznaky acefalobrachie Příznaky mohou vypadat různě v závislosti na tom, která část těla je nedostatečně vyvinutá. Pacienti však mají obvykle malé hlavy, chybějící paže nebo horní část těla, zkreslený nebo nekonzistentní vývoj orgánů, pomalý růst, problémy se zrakem nebo sluchem a další abnormality.

Diagnostika acefalobrochie může být obtížná, protože příznaky se mohou objevit v případech jiných onemocnění. Krevní testy a genetické testy mohou pomoci určit, zda je onemocnění přítomno.

Léčba acefalobry spočívá v udržení stabilního stavu pacienta, zajištění jeho nezbytných potřeb pro podporu životních aktivit a sociální adaptace na okolní podmínky. Léčba je prováděna genetiky a chirurgy.

I když jsou případy tohoto onemocnění poměrně vzácné, přesto jsou znalosti o takových onemocněních nezbytné k objasnění významu lékařských znalostí a dokonce i k nahlédnutí do života člověka s tak jedinečnou chorobou.

Acefalobrachie (starořecky ἀ - ne, bez; καεφαλων - „hlavoruční“) je vzácný patologický stav těla, při kterém si jedinci zbavení lebky (acephas) ​​udržují plně funkční ruku a horní končetinu, odpovídající vyvinuté prsty, často s nehty, které jsou schopny provádět poměrně jemné manipulace. Funkčnost ruky, její svaly a vazy podporují vazy a svaly ruky.

V případech, kdy jsou zachovány pouze horní končetiny a na nohách nejsou přítomny žádné končetiny, se s největší pravděpodobností nejedná o hlášený zdravotní jev, protože úplné oddělení na části těla (včetně horních cest dýchacích a úst) by bylo pro kojence smrtelné. Ruce by v tomto případě musely být zachovány kvůli vývoji horní končetiny, obvykle spojené s velkými prsty hlavy. Pokud je však zachován komplex tkání, které mohou produkovat vyvinutou horní končetinu a odpovídající dospělý malíček, může vystoupit ze viviparity a po pupeční krvi.