Acephalobrochia: beskrivelse og årsager til sygdommen
Acephalobroxia er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved fravær af hoveder og øvre lemmer samt ændringer i kropsformen. Dette sker på grund af en genmutation i embryonet, som ikke tillader det at udvikle sig korrekt og fører til en ændring i kropsstrukturen.
Årsagen til acephalobroxi kan være forskellige faktorer. Nogle undersøgelser indikerer muligheden for en genetisk disposition for sygdommen. Andre peger på mulige miljøpåvirkninger, såsom stråling eller kemikalier, på embryonet.
Symptomer på acephalobrachia Symptomer kan se anderledes ud afhængigt af hvilken del af kroppen, der er underudviklet. Patienter har dog typisk små hoveder, manglende arme eller overkroppe, forvrænget eller inkonsekvent organudvikling, langsom vækst, syns- eller høreproblemer og andre abnormiteter.
Diagnosticering af acephalobrochia kan være vanskelig, fordi symptomer kan opstå i tilfælde af andre sygdomme. Blodprøver og genetiske tests kan hjælpe med at afgøre, om sygdommen er til stede.
Behandling af acephalobros er at opretholde en stabil tilstand af patienten, der giver hans nødvendige behov for at understøtte livsaktiviteter og social tilpasning i de omgivende forhold. Behandlingen udføres af genetikere og kirurger.
Selvom tilfælde af denne sygdom er ret sjældne, er viden om sådanne sygdomme ikke desto mindre nødvendig for at afklare betydningen af medicinsk viden og endda give indsigt i livet for en person med en så unik sygdom.
Acephalobrachia (gammelgræsk ἀ - ikke, uden; καεφαλων - "hovedhåndet") er en sjælden patologisk tilstand i kroppen, hvor personer, der er berøvet et kranium (acephas) bevarer en fuldt funktionel hånd og overekstremitet, svarende til udviklet fingre, ofte med negle, som de er i stand til at udføre ret subtile manipulationer. Håndens funktionalitet, dens muskler og ledbånd understøttes af håndens ledbånd og muskler.
I tilfælde, hvor kun de øvre lemmer tilbageholdes, og ingen lemmer er til stede på benene, er dette højst sandsynligt ikke et rapporteret medicinsk fænomen, da fuldstændig adskillelse i kropssegmenter (inklusive de øvre luftveje og mund) ville være dødelig for spædbarnet. Hænderne i dette tilfælde skulle bevares på grund af udviklingen af den øvre lemmer, normalt forbundet med hovedets store fingre. Hvis der imidlertid bevares et kompleks af væv, der kan producere en udviklet overekstremitet og en tilsvarende voksen lillefinger, kan det komme frem fra viviparitet og efter navlestrengsblod.