Acephalobrachy

Acephalobrochia: beschrijving en oorzaken van de ziekte

Acephalobroxie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van hoofden en bovenste ledematen, evenals veranderingen in de lichaamsvorm. Dit gebeurt als gevolg van een genmutatie in het embryo, waardoor het zich niet correct kan ontwikkelen en leidt tot een verandering in de lichaamsstructuur.

De oorzaak van acephalobroxie kan verschillende factoren zijn. Sommige onderzoeken wijzen op de mogelijkheid van een genetische aanleg voor de ziekte. Anderen wijzen op mogelijke milieueffecten, zoals straling of chemicaliën, op het embryo.

Symptomen van acephalobrachia De symptomen kunnen er anders uitzien, afhankelijk van welk deel van het lichaam onderontwikkeld is. Patiënten hebben echter doorgaans kleine hoofden, ontbrekende armen of bovenlichamen, een verstoorde of inconsistente orgaanontwikkeling, langzame groei, visuele of gehoorproblemen en andere afwijkingen.

Het diagnosticeren van acephalobrochia kan moeilijk zijn omdat symptomen kunnen optreden bij andere ziekten. Bloedonderzoek en genetische tests kunnen helpen bepalen of de ziekte aanwezig is.

Behandeling van acephalobros bestaat uit het handhaven van een stabiele toestand van de patiënt, waarbij wordt voorzien in zijn noodzakelijke behoeften ter ondersteuning van levensactiviteiten en sociale aanpassing aan de omringende omstandigheden. De behandeling wordt uitgevoerd door genetici en chirurgen.

Hoewel gevallen van deze ziekte vrij zeldzaam zijn, is kennis over dergelijke ziekten toch noodzakelijk om de betekenis van medische kennis te verduidelijken en zelfs inzicht te geven in het leven van iemand met zo'n unieke ziekte.

Acephalobrachia (Oudgrieks ἀ - niet, zonder; καεφαλων - "hoofdhandig") is een zeldzame pathologische aandoening van het lichaam waarbij individuen zonder schedel (acephas) ​​een volledig functionele hand en bovenste ledematen behouden, overeenkomend met ontwikkelde vingers, vaak met spijkers, waarmee ze tamelijk subtiele manipulaties kunnen uitvoeren. De functionaliteit van de hand, de spieren en ligamenten ervan, worden ondersteund door de ligamenten en spieren van de hand.

In gevallen waarin alleen de bovenste ledematen worden vastgehouden en er geen ledematen op de benen aanwezig zijn, is dit hoogstwaarschijnlijk geen gerapporteerd medisch fenomeen, aangezien volledige scheiding in lichaamssegmenten (inclusief de bovenste luchtwegen en de mond) fataal zou zijn voor het kind. De handen zouden in dit geval behouden moeten blijven vanwege de ontwikkeling van het bovenste lidmaat, meestal verbonden met de grote vingers van het hoofd. Als er echter een complex van weefsels behouden blijft dat een ontwikkeld bovenste lidmaat en een overeenkomstige volwassen pink kan voortbrengen, kan dit voortkomen uit levendigheid en na navelstrengbloed.