Ацефалобрахия

Ацефалоброхия: описание и причины заболевания

Ацефалоброксия - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием голов и верхних конечностей, а также изменением форм тела. Это происходит из-за мутации генов у зародыша, которая не позволяет ему развиться правильно и приводит к изменению строения тела.

Причиной возникновения ацефалоброксии могут быть различные факторы. Некоторые исследования указывают на возможность генетической предрасположенности к заболеванию. Другие же указывают на возможное воздействие окружающей среды, такие как радиация или химические вещества, на эмбрион.

Симптомы ацефалобрахии Симптомы могут выглядеть по-разному в зависимости от того, какая часть тела недоразвилась. Однако обычно у больных наблюдаются маленькие головы, отсутствие рук или верхней части тела, искаженное или непостоянное развитие органов, замедленный рост, нарушения зрения или слуха и другие отклонения.

Диагностирование ацефалоброхии может быть затруднено, поскольку симптомы могут встречаться в случаях других заболеваний. Анализы крови и генетические тесты могут помочь в определении наличия заболевания.

Лечение ацефалоброса заключается в поддержании стабильного состояния пациента, обеспечении его необходимых потребностей для поддержки жизнедеятельности и социальной адаптации в окружающих условиях. Лечение проводится врачами-генетиками и хирургами.

В то время как случаи этого заболевания встречаются довольно редко, тем не менее, знание о таких заболеваний необходимо для того, чтобы прояснить значение медицинских знаний и даже предоставить понимание о жизни человека со столь уникальным заболеванием.

Ацефалобрахи́я (др.-греч. ἀ — не, без; καεφαλων — «головорукие») — редкое патологическое состояние организма, при котором лишённые черепа индивиды (ацефалы) сохраняют полностью функциональную кисть и верхнюю конечность, соответствующие развитым пальцам, часто с ногтями, которыми они способны проводить достаточно тонкие манипуляции. Функциональность кисти, её мышцы и связки поддерживаются благодаря связкам и мышцам руки.

В случаях, когда только верхние конечности сохранены и отсутствуют конечности на ногах, это скорее всего не является описанным медицинским феноменом, поскольку полное разделение по сегментам тела (включая верхние дыхательные пути и рот) предполагает смертельный исход младенца. Руки в таком случае должны были бы сохраняться благодаря развитию верхней конечностью, обычно связанной с биг пальцами головы. Если, однако, сохраняется комплекс тканей, который может производить развитую верхнюю конечность и соответствующий взрослый мизинец, она может появляться из живорождения и после пупочной крови.