Acefalobraquia

Acefalobroquia: descrição e causas da doença

A acefalobroxia é uma doença genética rara caracterizada pela ausência de cabeça e membros superiores, bem como alterações na forma do corpo. Isso ocorre devido a uma mutação genética no embrião, que não permite seu desenvolvimento adequado e leva a uma alteração na estrutura corporal.

A causa da acefalobroxia pode ser vários fatores. Alguns estudos indicam a possibilidade de predisposição genética para a doença. Outros apontam para possíveis efeitos ambientais, como radiação ou produtos químicos, no embrião.

Sintomas da acefalobraquia Os sintomas podem parecer diferentes dependendo de qual parte do corpo está subdesenvolvida. No entanto, os pacientes geralmente apresentam cabeças pequenas, falta de braços ou partes superiores do corpo, desenvolvimento distorcido ou inconsistente de órgãos, crescimento lento, problemas visuais ou auditivos e outras anormalidades.

Diagnosticar acefalobroquia pode ser difícil porque os sintomas podem ocorrer em casos de outras doenças. Exames de sangue e testes genéticos podem ajudar a determinar se a doença está presente.

O tratamento do acefalobros consiste em manter o estado estável do paciente, atendendo às suas necessidades necessárias ao suporte das atividades vitais e à adaptação social às condições ambientais. O tratamento é realizado por geneticistas e cirurgiões.

Embora os casos desta doença sejam bastante raros, o conhecimento sobre tais doenças é necessário para esclarecer o significado do conhecimento médico e até mesmo fornecer informações sobre a vida de uma pessoa com uma doença tão única.

Acefalobrachia (grego antigo ἀ - não, sem; καεφαλων - “de cabeça”) é uma condição patológica rara do corpo em que indivíduos privados de crânio (acephas) ​​​​retêm uma mão e um membro superior totalmente funcionais, correspondendo a desenvolvidos dedos, muitas vezes com unhas, que são capazes de realizar manipulações bastante sutis. A funcionalidade da mão, seus músculos e ligamentos são sustentados pelos ligamentos e músculos da mão.

Nos casos em que apenas os membros superiores são retidos e não existem membros nas pernas, este provavelmente não é um fenómeno médico relatado, uma vez que a separação completa em segmentos do corpo (incluindo o trato respiratório superior e a boca) seria fatal para a criança. As mãos, neste caso, teriam que ser preservadas devido ao desenvolvimento do membro superior, geralmente conectado aos polegares da cabeça. Se, no entanto, for preservado um complexo de tecidos que possa produzir um membro superior desenvolvido e um dedo mínimo adulto correspondente, ele poderá emergir da viviparidade e após o sangue umbilical.