Acephalobrochia: taudin kuvaus ja syyt
Acephalobroxia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista pään ja yläraajojen puuttuminen sekä kehon muodon muutokset. Tämä johtuu alkion geenimutaatiosta, joka ei anna sen kehittyä oikein ja johtaa kehon rakenteen muutokseen.
Akefalobroksian syy voi olla useat tekijät. Jotkut tutkimukset osoittavat geneettisen alttiuden mahdollisuuden sairauteen. Toiset viittaavat mahdollisiin ympäristövaikutuksiin, kuten säteilyyn tai kemikaaleihin, alkioon.
Acephalobrachian oireet Oireet voivat näyttää erilaisilta riippuen siitä, mikä kehon osa on alikehittynyt. Potilailla on kuitenkin tyypillisesti pieni pää, puuttuvat käsivarret tai ylävartalo, vääristynyt tai epäjohdonmukainen elinten kehitys, hidas kasvu, näkö- tai kuulo-ongelmia ja muita poikkeavuuksia.
Acephalobrochian diagnosointi voi olla vaikeaa, koska oireita voi esiintyä muiden sairauksien yhteydessä. Verikokeet ja geneettiset testit voivat auttaa määrittämään sairauden esiintymisen.
Acephalobroksen hoito on potilaan vakaan kunnon ylläpitäminen ja hänen välttämättömät tarpeet elämäntoiminnan ja sosiaalisen sopeutumisen tukemiseksi ympäröiviin olosuhteisiin. Hoidon suorittavat geneetikot ja kirurgit.
Vaikka tämän taudin tapaukset ovat melko harvinaisia, tieto tällaisista sairauksista on kuitenkin tarpeen lääketieteellisen tiedon merkityksen selkeyttämiseksi ja jopa käsityksen saamiseksi tällaisesta ainutlaatuisesta sairaudesta kärsivän henkilön elämästä.
Acephalobrachia (antiikin kreikkalainen ἀ - ei, ilman; καεφαλων - "pääkätinen") on harvinainen kehon patologinen tila, jossa kallo (acephas) menettäneillä henkilöillä on täysin toimiva käsi ja yläraaja, jotka vastaavat kehittyneitä sormet, usein kynnet, joilla ne pystyvät suorittamaan melko hienovaraisia manipulaatioita. Käden, sen lihasten ja nivelsiteiden toimivuutta tukevat käden nivelsiteet ja lihakset.
Tapauksissa, joissa vain yläraajat säilyvät eikä raajoja ole jaloissa, tämä ei todennäköisesti ole raportoitu lääketieteellinen ilmiö, koska täydellinen erottelu kehon osiin (mukaan lukien ylähengitystiet ja suu) olisi kohtalokasta lapselle. Kädet olisi tässä tapauksessa säilytettävä yläraajan kehityksen vuoksi, joka on yleensä yhdistetty pään isoihin sormiin. Jos kuitenkin säilyy kudoskokonaisuus, joka voi tuottaa kehittyneen yläraajan ja vastaavan aikuisen pikkusormen, se voi ilmaantua viviparisista ja napaveren jälkeen.