Acephalobrochia: beskrivelse og årsaker til sykdommen
Acephalobroxia er en sjelden genetisk lidelse preget av fravær av hoder og øvre lemmer, samt endringer i kroppsform. Dette skjer på grunn av en genmutasjon i embryoet, som ikke lar det utvikle seg riktig og fører til en endring i kroppsstrukturen.
Årsaken til acefalobroksi kan være ulike faktorer. Noen studier indikerer muligheten for en genetisk disposisjon for sykdommen. Andre peker på mulige miljøeffekter, som stråling eller kjemikalier, på embryoet.
Symptomer på acephalobrachia Symptomer kan se annerledes ut avhengig av hvilken del av kroppen som er underutviklet. Imidlertid har pasienter vanligvis små hoder, manglende armer eller overkropper, forvrengt eller inkonsekvent organutvikling, langsom vekst, syns- eller hørselsproblemer og andre abnormiteter.
Diagnostisering av acephalobrochia kan være vanskelig fordi symptomer kan oppstå i tilfeller av andre sykdommer. Blodprøver og genetiske tester kan bidra til å avgjøre om sykdommen er til stede.
Behandling av acephalobros er å opprettholde en stabil tilstand til pasienten, gi hans nødvendige behov for å støtte livsaktiviteter og sosial tilpasning i de omkringliggende forholdene. Behandlingen utføres av genetikere og kirurger.
Selv om tilfeller av denne sykdommen er ganske sjeldne, er kunnskap om slike sykdommer nødvendig for å klargjøre betydningen av medisinsk kunnskap og til og med gi innsikt i livet til en person med en så unik sykdom.
Acephalobrachia (gammelgresk ἀ - ikke, uten; καεφαλων - "hodehendt") er en sjelden patologisk tilstand i kroppen der individer som er fratatt en hodeskalle (acephas) beholder en fullt funksjonell hånd og øvre lem, tilsvarende utviklet fingre, ofte med negler, som de er i stand til å utføre ganske subtile manipulasjoner. Håndens funksjonalitet, dens muskler og leddbånd støttes av leddbåndene og musklene i hånden.
I tilfeller der bare de øvre lemmer beholdes og ingen lemmer er tilstede på bena, er dette mest sannsynlig ikke et rapportert medisinsk fenomen, siden fullstendig separasjon i kroppssegmenter (inkludert øvre luftveier og munn) vil være dødelig for spedbarnet. Hendene i dette tilfellet må bevares på grunn av utviklingen av overekstremiteten, vanligvis forbundet med de store fingrene på hodet. Hvis det derimot er bevart et kompleks av vev som kan produsere et utviklet overekstremitet og en tilsvarende voksen lillefinger, kan det komme ut av viviparitet og etter navleblod.