Acefalobraki

Acephalobrochia: beskrivning och orsaker till sjukdomen

Acefalobroxi är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av frånvaron av huvuden och övre extremiteter, samt förändringar i kroppsform. Detta sker på grund av en genmutation i embryot, som inte tillåter det att utvecklas korrekt och leder till en förändring i kroppsstrukturen.

Orsaken till acefalobroxi kan vara olika faktorer. Vissa studier tyder på risken för en genetisk predisposition för sjukdomen. Andra pekar på möjliga miljöeffekter, såsom strålning eller kemikalier, på embryot.

Symtom på acephalobrachia Symtomen kan se olika ut beroende på vilken del av kroppen som är underutvecklad. Patienter har dock vanligtvis små huvuden, saknade armar eller överkroppar, förvrängd eller inkonsekvent organutveckling, långsam tillväxt, syn- eller hörselproblem och andra avvikelser.

Att diagnostisera acephalobrochia kan vara svårt eftersom symtom kan uppstå i fall av andra sjukdomar. Blodprover och genetiska tester kan hjälpa till att avgöra om sjukdomen är närvarande.

Behandling av acephalobros är att upprätthålla ett stabilt tillstånd hos patienten, tillhandahålla hans nödvändiga behov för att stödja livsaktiviteter och social anpassning i de omgivande förhållandena. Behandlingen utförs av genetiker och kirurger.

Även om fall av denna sjukdom är ganska sällsynta, är ändå kunskap om sådana sjukdomar nödvändig för att klargöra innebörden av medicinsk kunskap och till och med ge insikt i livet för en person med en så unik sjukdom.

Acephalobrachia (forngrekiska ἀ - inte, utan; καεφαλων - "huvudhänt") är ett sällsynt patologiskt tillstånd i kroppen där individer som berövats en skalle (acephas) ​​behåller en fullt fungerande hand och övre extremitet, motsvarande utvecklad fingrar, ofta med naglar, som de är kapabla att utföra ganska subtila manipulationer. Handens funktionalitet, dess muskler och ligament stöds av handens ligament och muskler.

I fall där endast de övre extremiteterna hålls kvar och inga extremiteter finns på benen, är detta sannolikt inte ett rapporterat medicinskt fenomen, eftersom fullständig separation i kroppssegment (inklusive de övre luftvägarna och munnen) skulle vara dödlig för barnet. Händerna i detta fall skulle behöva bevaras på grund av utvecklingen av den övre extremiteten, vanligtvis kopplad till huvudets stora fingrar. Om däremot ett komplex av vävnader bevaras som kan producera en utvecklad övre extremitet och ett motsvarande vuxet lillfinger, kan det komma ut från viviparitet och efter navelblod.