Ацефалобрахія

Ацефалоброхія: опис та причини захворювання

Ацефалоброксія – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується відсутністю голів та верхніх кінцівок, а також зміною форм тіла. Це відбувається через мутацію генів у зародка, яка дозволяє йому розвинутися правильно і призводить до зміни будови тіла.

Причиною виникнення ацефалоброксії можуть бути різні фактори. Деякі дослідження вказують на можливість генетичної схильності до захворювання. Інші вказують на можливий вплив навколишнього середовища, такі як радіація або хімічні речовини, на ембріон.

Симптоми ацефалобрахії Симптоми можуть виглядати по-різному, залежно від того, яка частина тіла недорозвинулася. Однак зазвичай у хворих спостерігаються маленькі голови, відсутність рук або верхньої частини тіла, спотворений або непостійний розвиток органів, сповільнене зростання, порушення зору або слуху та інші відхилення.

Діагностування ацефалоброхії може бути ускладнене, оскільки симптоми можуть траплятися у випадках інших захворювань. Аналізи крові та генетичні тести можуть допомогти у визначенні наявності захворювання.

Лікування ацефалобросу полягає у підтримці стабільного стану пацієнта, забезпеченні його необхідних потреб для підтримки життєдіяльності та соціальної адаптації у навколишніх умовах. Лікування проводиться лікарями-генетиками та хірургами.

У той час як випадки цього захворювання трапляються досить рідко, проте знання про такі захворювання необхідно для того, щоб прояснити значення медичних знань і навіть надати розуміння життя людини з таким унікальним захворюванням.

Ацефалобрахія (др.-грец. ἀ — не, без; καεφαλων — «головорукі») — рідкісний патологічний стан організму, при якому позбавлені черепа індивіди (ацефали) зберігають повністю функціональну кисть і верхню кінцівку, відповідні розвиненим пальцям, вони можуть проводити досить тонкі маніпуляції. Функціональність кисті, її м'язи та зв'язки підтримуються завдяки зв'язкам та м'язам руки.

У випадках, коли тільки верхні кінцівки збережені та відсутні кінцівки на ногах, це швидше за все не є описаним медичним феноменом, оскільки повний поділ по сегментах тіла (включаючи верхні дихальні шляхи та рот) передбачає смертельний результат немовляти. Руки в такому разі мали б зберігатися завдяки розвитку верхньої кінцівки, зазвичай пов'язаної з біг пальцями голови. Якщо, однак, зберігається комплекс тканин, який може виробляти розвинену верхню кінцівку і відповідний дорослий мізинець, вона може з'являтися з живородіння після пупкової крові.