Acondroplasia (Gr. A - Prefisso negativo, Choidros - Cartilagine, Plasseina - Forma)

L’acondroplasia è una malattia genetica che è la forma più comune di nanismo negli esseri umani. Si tratta di un disturbo ereditario della crescita e della maturazione del tessuto osseo, che porta alla formazione di una forma caratteristica di nanismo.

Il nome "acondroplasia" deriva dalle parole greche "a-" (prefisso negativo), "choidros" (cartilagine) e "plassein" (formare). Ciò riflette la causa principale della malattia: una violazione della formazione del tessuto cartilagineo, che è un precursore del tessuto osseo.

L'acondroplasia viene ereditata secondo il principio dell'ereditarietà dominante, il che significa che il rischio di malattia nella prole aumenta se uno dei genitori è portatore della mutazione genetica responsabile dello sviluppo della malattia.

I sintomi dell'acondroplasia comprendono arti corti, in particolare gli arti superiori, e dimensioni ridotte del busto e della testa. Le persone affette da acondroplasia possono anche avere le gambe arricciate, un aumento del rischio di sviluppare problemi alla colonna vertebrale e alle articolazioni e ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo.

Il trattamento dell’acondroplasia è mirato al supporto sintomatico e al miglioramento della qualità della vita del paziente. La chirurgia può aiutare a correggere alcune deformità fisiche, come le gambe storte, e a migliorare la respirazione e la funzione del sonno. La terapia della crescita, come l’ormone della crescita, può essere utilizzata anche per migliorare la crescita e lo sviluppo osseo nei bambini affetti da acondroplasia.

In conclusione, l’acondroplasia è una malattia ereditaria che provoca una forma caratteristica di nanismo. Il trattamento ha lo scopo di migliorare la qualità della vita del paziente e di prevenire possibili complicanze. Il rilevamento e la diagnosi precoce della malattia possono aiutare a migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti affetti da acondroplasia.