Akondroplasi (Gr. A - Negativt prefiks, Choidros - Brusk, Plassein - Form)

Achondroplasia er en genetisk lidelse som er den vanligste formen for dvergvekst hos mennesker. Dette er en arvelig lidelse i vekst og modning av beinvev, noe som fører til dannelsen av en karakteristisk type dvergvekst.

Navnet "achondroplasia" kommer fra de greske ordene "a-" (negativt prefiks), "choidros" (brusk) og "plassein" (å danne). Dette gjenspeiler hovedårsaken til sykdommen - et brudd på dannelsen av bruskvev, som er en forløper til beinvev.

Akondroplasi arves etter prinsippet om dominant arv, som betyr at risikoen for sykdom hos avkommet øker dersom en av foreldrene er bærer av genmutasjonen som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.

Symptomer på achondroplasia inkluderer korte lemmer, spesielt de øvre, og en liten torso og hode. Personer med akondroplasi kan også ha krøllede ben, økt risiko for å utvikle rygg- og leddproblemer, og forsinkelser i utviklingen av motoriske og kognitive funksjoner.

Behandling av akondroplasi er rettet mot symptomatisk støtte og forbedring av pasientens livskvalitet. Kirurgi kan bidra til å korrigere noen fysiske deformiteter, som skjeve ben, og forbedre puste- og søvnfunksjonen. Vekstterapi, som veksthormon, kan også brukes til å forbedre vekst og beinutvikling hos barn med akondroplasi.

Avslutningsvis er achondroplasia en arvelig lidelse som resulterer i en karakteristisk type dvergvekst. Behandlingen er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet, samt forebygge mulige komplikasjoner. Tidlig påvisning og diagnostisering av sykdommen kan bidra til å forbedre prognosen og livskvaliteten for pasienter med akondroplasi.