Achondroplasia (A csoport – negatív előtag, Choidros – porc, Plassein – forma)

Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely a törpeség leggyakoribb formája az emberekben. Ez a csontnövekedés és -érés örökletes rendellenessége, amely a törpeség jellegzetes típusának kialakulásához vezet.

Az "achondroplasia" név a görög "a-" (negatív előtag), "choidros" (porc) és "plassein" (képződni) szavakból származik. Ez tükrözi a betegség fő okát - a porcszövet képződésének megsértését, amely a csontszövet előfutára.

Az achondroplasia a domináns öröklődés elve szerint öröklődik, ami azt jelenti, hogy az utódokban megnő a betegség kockázata, ha az egyik szülő a betegség kialakulásáért felelős génmutáció hordozója.

Az achondroplasia tünetei közé tartoznak a rövid végtagok, különösen a felsők, valamint a kis törzs és a fej. Az achondroplasiában szenvedő betegek lábai görbültek, fokozott a gerinc- és ízületi problémák kialakulásának kockázata, valamint a motoros és kognitív fejlődés késése.

Az achondroplasia kezelésének célja a tüneti támogatás és a beteg életminőségének javítása. A műtét segíthet kijavítani bizonyos fizikai deformitásokat, például a görbe lábakat, és javíthatja a légzést és az alvási funkciót. A növekedési terápia, mint például a növekedési hormon, szintén alkalmazható az achondroplasiás gyermekek növekedésének és csontfejlődésének javítására.

Összefoglalva, az achondroplasia egy öröklött rendellenesség, amely a törpeség jellegzetes típusát eredményezi. A kezelés célja a beteg életminőségének javítása, valamint a lehetséges szövődmények megelőzése. A betegség korai felismerése és diagnosztizálása segíthet az achondroplasiában szenvedő betegek prognózisának és életminőségének javításában.