Achondroplasie (Gr. A – Negatives Präfix, Choidros – Knorpel, Plassein – Form)

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung und die häufigste Form des Zwergwuchses beim Menschen. Hierbei handelt es sich um eine erbliche Störung des Knochenwachstums und der Knochenreifung, die zur Entstehung einer charakteristischen Form des Zwergwuchses führt.

Der Name „Achondroplasie“ kommt von den griechischen Wörtern „a-“ (negatives Präfix), „choidros“ (Knorpel) und „plassein“ (bilden). Dies spiegelt die Hauptursache der Krankheit wider – eine Verletzung der Bildung von Knorpelgewebe, das eine Vorstufe des Knochengewebes ist.

Die Vererbung der Achondroplasie erfolgt nach dem Prinzip der dominanten Vererbung, was bedeutet, dass das Krankheitsrisiko bei den Nachkommen steigt, wenn einer der Elternteile Träger der für die Krankheitsentstehung verantwortlichen Genmutation ist.

Zu den Symptomen einer Achondroplasie gehören kurze Gliedmaßen, insbesondere die oberen Gliedmaßen, sowie eine kleine Rumpf- und Kopfgröße. Menschen mit Achondroplasie haben möglicherweise auch gekrümmte Beine, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Wirbelsäulen- und Gelenkproblemen sowie Verzögerungen in der motorischen und kognitiven Entwicklung.

Die Behandlung der Achondroplasie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Eine Operation kann dazu beitragen, einige körperliche Deformitäten wie krumme Beine zu korrigieren und die Atmung und Schlaffunktion zu verbessern. Bei Kindern mit Achondroplasie kann auch eine Wachstumstherapie wie Wachstumshormon zur Verbesserung des Wachstums und der Knochenentwicklung eingesetzt werden.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Achondroplasie um eine Erbkrankheit handelt, die zu einer charakteristischen Form des Kleinwuchses führt. Ziel der Behandlung ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und mögliche Komplikationen zu verhindern. Eine frühzeitige Erkennung und Diagnose der Krankheit kann dazu beitragen, die Prognose und Lebensqualität von Patienten mit Achondroplasie zu verbessern.