Axondroplaziya (Qr. A - Mənfi Prefiks, Choidros - Qığırdaq, Plassein - Forma)

Axondroplaziya insanlarda cırtdanlığın ən çox yayılmış forması olan genetik bir xəstəlikdir. Bu, sümük böyüməsinin və yetişməsinin irsi pozğunluğudur ki, bu da xarakterik bir cırtdan növünün meydana gəlməsinə səbəb olur.

"Axondroplaziya" adı yunanca "a-" (mənfi prefiks), "choidros" (qığırdaq) və "plassein" (forma etmək) sözlərindən gəlir. Bu, xəstəliyin əsas səbəbini - sümük toxumasının xəbərçisi olan qığırdaq toxumasının formalaşmasının pozulmasını əks etdirir.

Axondroplaziya dominant irsiyyət prinsipinə əsasən miras alınır, yəni valideynlərdən biri xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan gen mutasiyasının daşıyıcısıdırsa, nəsildə xəstəliyin riski artır.

Axondroplaziyanın simptomları qısa əzalar, xüsusilə də yuxarı ətraflar, kiçik bir gövdə və baş ölçüsüdür. Axondroplaziyası olan insanlarda qıvrılmış ayaqlar, onurğa və oynaq problemlərinin inkişaf riski, motor və idrak inkişafında gecikmələr də ola bilər.

Axondroplaziyanın müalicəsi simptomatik dəstək və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Cərrahiyyə əyri ayaqlar kimi bəzi fiziki deformasiyaları düzəltməyə, nəfəs alma və yuxu funksiyasını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Axondroplaziyası olan uşaqlarda böyümə və sümük inkişafını yaxşılaşdırmaq üçün böyümə hormonu kimi böyümə terapiyası da istifadə edilə bilər.

Nəticə olaraq, axondroplaziya xarakterik bir cırtdanlıq növü ilə nəticələnən irsi xəstəlikdir. Müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, həmçinin mümkün fəsadların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Xəstəliyin erkən aşkarlanması və diaqnozu axondroplaziyalı xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.