Ахондроплазия (Gr. A - отрицателен префикс, Choidros - хрущял, Plassein - форма)

Ахондроплазията е генетично заболяване, което е най-честата форма на нанизъм при хората. Това е наследствено нарушение на растежа и съзряването на костите, което води до формирането на характерен тип нанизъм.

Името "ахондроплазия" произлиза от гръцките думи "а-" (отрицателен префикс), "хоидрос" (хрущял) и "пласеин" (формирам). Това отразява основната причина за заболяването - нарушение на образуването на хрущялна тъкан, която е предшественик на костната тъкан.

Ахондроплазията се унаследява според принципа на доминантното унаследяване, което означава, че рискът от заболяването при потомството се увеличава, ако един от родителите е носител на генната мутация, отговорна за развитието на заболяването.

Симптомите на ахондроплазия включват къси крайници, особено горните крайници, и малък размер на торса и главата. Хората с ахондроплазия може също да имат свити крака, повишен риск от развитие на гръбначни и ставни проблеми и забавяне на двигателното и когнитивно развитие.

Лечението на ахондроплазия е насочено към симптоматична подкрепа и подобряване на качеството на живот на пациента. Хирургията може да помогне за коригиране на някои физически деформации, като криви крака, и да подобри дишането и съня. Терапията за растеж, като хормон на растежа, може също да се използва за подобряване на растежа и развитието на костите при деца с ахондроплазия.

В заключение, ахондроплазията е наследствено заболяване, което води до характерен тип нанизъм. Лечението е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента, както и предотвратяване на възможни усложнения. Ранното откриване и диагностика на заболяването може да помогне за подобряване на прогнозата и качеството на живот на пациентите с ахондроплазия.