软骨发育不全(Gr. A - 否定前缀,Choidros - 软骨,Plassein - 形式)

软骨发育不全是一种遗传性疾病,是人类侏儒症最常见的形式。这是一种骨骼生长和成熟的遗传性疾病,可导致典型侏儒症的形成。

“软骨发育不全”这个名字来自希腊语“a-”(否定前缀)、“choidros”(软骨)和“plassein”(形成)。这反映了该疾病的主要原因 - 软骨组织的形成受到侵犯,软骨组织是骨组织的前身。

软骨发育不全是根据显性遗传原理遗传的,这意味着如果父母之一是导致该疾病发生的基因突变的携带者,则后代患病的风险会增加。

软骨发育不全的症状包括四肢短,尤其是上肢,以及躯干和头部较小。患有软骨发育不全的人还可能出现腿部卷曲、出现脊柱和关节问题的风险增加以及运动和认知发育迟缓。

软骨发育不全的治疗旨在对症支持和改善患者的生活质量。手术可以帮助纠正一些身体畸形,例如腿弯曲,并改善呼吸和睡眠功能。生长疗法,例如生长激素,也可用于改善软骨发育不全儿童的生长和骨骼发育。

总之,软骨发育不全是一种遗传性疾病,会导致典型的侏儒症。治疗的目的是改善患者的生活质量,并预防可能的并发症。该疾病的早期发现和诊断有助于改善软骨发育不全患者的预后和生活质量。