Achondroplazja (gr. A – przedrostek negatywny, Choidros – chrząstka, plasseina – forma)

Achondroplazja to choroba genetyczna będąca najczęstszą formą karłowatości u ludzi. Jest to dziedziczne zaburzenie wzrostu i dojrzewania kości, które prowadzi do powstania charakterystycznego typu karłowatości.

Nazwa „achondroplazja” pochodzi od greckich słów „a-” (przedrostek ujemny), „choidros” (chrząstka) i „plassein” (tworzyć). Odzwierciedla to główną przyczynę choroby - naruszenie tworzenia tkanki chrzęstnej, która jest prekursorem tkanki kostnej.

Achondroplazja dziedziczona jest na zasadzie dziedziczenia dominującego, co oznacza, że ​​ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wzrasta, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genu odpowiedzialnej za rozwój choroby.

Objawy achondroplazji obejmują krótkie kończyny, zwłaszcza kończyny górne, oraz mały rozmiar tułowia i głowy. Osoby z achondroplazją mogą również mieć zwinięte nogi, zwiększone ryzyko problemów z kręgosłupem i stawami oraz opóźnienia w rozwoju motorycznym i poznawczym.

Leczenie achondroplazji ma na celu wsparcie objawowe i poprawę jakości życia pacjenta. Operacja może pomóc skorygować niektóre deformacje fizyczne, takie jak krzywe nogi, a także poprawić oddychanie i funkcję snu. Terapię wzrostową, taką jak hormon wzrostu, można również stosować w celu poprawy wzrostu i rozwoju kości u dzieci z achondroplazją.

Podsumowując, achondroplazja jest chorobą dziedziczną, która powoduje charakterystyczny typ karłowatości. Leczenie ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, a także zapobieganie ewentualnym powikłaniom. Wczesne wykrycie i rozpoznanie choroby może pomóc w poprawie rokowania i jakości życia pacjentów z achondroplazją.